SBMAの会 球脊髄性筋萎縮症 患者会

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< リピート数について >
[618][ツキノワグマ] [kelgu2ri@yahoo.co.jp] [2010-09-02 11:19:13]
吟様、thirdlife様、こんにちは、コメントありがとうございました。
お二人のご意見を拝見して、気付かせて頂きました。
私は、自分がこの不治の病気のために、焦りや苛立ちがあり、
掲示板での皆様のせっかくの書き込みの中に、いい加減な書き込みがあるような事を書いてしまいました。
皆様に八つ当たりをしてしまったようです。
客観的な事実を把握しないまま、こんな事を書いてしまった事を反省しています。
ガイドブックにでも偽りの情報もかけるわけですので、疑えばきりが有りません。
各人の個人情報は大切なものです。
いくら安全でも、人には言いたくない事が有って当然です。
私は考え足らずな意見を申し上げた事を恥ずかしく思います。
どうかこれからも、ご意見、ご指導の程よろしくお願い致します。

[613][thirdlife] [thirdlife21@yahoo.co.jp] [2010-08-28 09:18:45]
吟さん、ツキノワグマさん、おはようございます。
お二人のおっしゃること、それぞれごもっともでありネット社会の弊害などを考えると情報の公開に関していろいろ考えておしまいになるのも、よくわかります。もちろんゲストブックに書き込まれるかどうかは、全くのご自由です。
それにもかかわらず僕がゲストブックを管理人さんにお願いして作っていただいたのには理由があります。
一つは何かご質問などがあった場合、お年や症状の程度などでかなりアドバイスも変わってくる可能性があるからです。40台の方と僕のように引退して年金生活に入っている人間では同じような状況でもかなり事情が違う場合があります。年金問題や介護保険など事務的な問題に関してもしかりだと思います。
また背景が見えてくることによってある程度その方の状況も見えてきて、同年代なのにずいぶんお若いなとか、お近くに住んでいらっしゃるんだとか、何となくSBMAと戦っている戦友として顔が見えないまでも親しみがわくのも大きいと思います。
僕も個人の特定できる個人情報はけっしてこのような公開の場では明らかにしないように気をつけていますし、その限りでは掲載してかなり長くなりますが迷惑メールがものすごく増えた以外、被害らしい被害はありません。
皆さんも十分お気をつけになりながら、公開できることだけで結構ですから差し支え無いことだけでも書き込んでいただけるとありがたいと存じます。このところずいぶん多くの方が書き込んでくださって、戦友が増えたような感じがしてとてもうれしく思っています。
これからもよろしくお願いいたします。

[609][吟] [g-o-t-o@seaple.icc.ne.jp] [2010-08-25 00:20:00]
ツキノワグマ様
ご意見有難うございます。
患者でない方がいてもおかしくないとは思いますが、今は個人情報の法律で規制
がありますので、個人情報の公開を嫌う方がいてもおかしくないと思います。
ゲストブックに登録するしないは、個人の自由だろうと思います。
私も個人情報の資格を持っていますが、私自身の情報公開には全く気にしないほ
うなので、皆様の参考になれば幸いかと思い登録をしました。
私も、以前に登録された方々の情報でとても参考になり、精神的にゆとりが持て
るようになったことで公開したものであります。
ツキノワグマ様が言われたように、本当にお互いの為になるような情報交換を続
けられたら良いなと思います。

[608][ツキノワグマ] [kelgu2ri@yahoo.co.jp] [2010-08-24 20:03:08]
吟様へ
先の貴方のお話の通りに“ゲストブック”に
貴方様の病状の詳細を載せて下さいまして、有難うございました。
ゲストブックに登録せずに、掲示板に書き込みしている人の中には
ハッキリ言いまして、このサイトで「本当は、自分が患者でもないのに」
患者を装って「いい加減な事を言って、面白がっている人もいるのではないか?」と思います。疑心暗鬼です。
不必要な事まで書いてしまったようですが、
私達は病友なのですから、お互いの為になるような情報交換続けて行きたいと思います。

[574][thirdlife] [thirdlife21@yahoo.co.jp] [2010-07-13 06:56:26]
SENAさん、皆さん、おはようございます。
SENAさん、情報ありがとうございました。
ツキノワグマさん、僕も開業医だったのによく知らないで申し訳ありません。
遺伝子診断は、可能な検査機関が少なく少なくともちょっと前には日本にいくつかしかなかったと思います。ですから取引のない医療機関が多く手続きが面倒ということがあるのかも知れません。僕も6年くらい前に横浜の中核病院で検査を受けましたが、院外検査でした。
費用の件ですが、僕の受けたときも無料でした。そのころ治験参加を募集していましたので治験の費用として負担してくれたのではないかと思っています。結局治験には参加しなかったのですが。

[571][SENA] [cfahz812@jtw.zaq.ne.jp] [2010-07-10 10:22:02]
ツキノワグマ様、管理人様、皆様 こんにちは。
SBMAの遺伝子診断について朗報がありました。
過日、難病情報センターと言う所にSBMAの保険適用が出来ないか問い合わせをしておりましたところ
本日、当センター担当者の方より回答のメールを頂きました。内容は以下の通りです。
【原文】
拝復 SENA様のメールを拝受致しました。
球脊髄性筋萎縮症の診断の際に必要な検査の一つとして遺伝子検査があります。
この遺伝子検査は球脊髄性筋萎縮症の場合は、従来は、高度先進医療として行われて
おりました。高度先進医療としての対応ですと、実施できない医療機関もあったと思います。
しかし、平成22年度の診療報酬の改定により、遺伝学的検査の対象疾患が追加されました。
それはハンチントン病および球脊髄性筋萎縮症の2疾患です。
そのため、遺伝学的検査は保険適用となっておりますので、主治医の先生と
再度ご相談なさってみて下さい。
保険診療で行われるものは自治体によって異なることはありませんが、
先ほども申しましたように高度先進医療などの枠組みにはいっているもので
あれば、できる医療機関とできない医療機関といった状況がおこるようです。
以上の通りの回答でした、この内容からすると、SBMAの遺伝子検査は保険適用されると考えて良いいと思われます。
保険適用されれば、高額な自己負担もなくなると思いますし。
障害者手帳をお持ちの方で、重度心身障害者医療費補助制度(福祉医療)が適用できる方でしたら、無料で検査をして頂けるのではないかと思います。
SBMAの患者さんで遺伝子診断をまだ受けられていない方には朗報だと思いますのでお知らせいたします。
ツキノワグマさんには貴重な提案をして頂いて有難うございました、この場をお借りして、心よりお礼を申し上げます。

[570][吟] [g-o-t-o@seaple.icc.ne.jp] [2010-07-10 01:06:14]
管理人様、トランクス様、ツキノワグマ様、そして情報館の掲示板をご覧の皆様、こんにちは。
横浜の「吟」です。医療については全くの素人です。
私も遺伝子検査については、トランクス様と同じでした。
私は2006年に横浜の病院(現在は東大病院へ通院)で、主治医の先生方(7人の先生方のチーム)が「SBMA」と判断されました。
その際に、さらに確定診断として遺伝子検査というものがあり、それは病院での検査ではなく外部機関に委託で、費用は実費、検査は任意との説明がありました。
保険適用外で、税込み¥15,750.-で先に振り込みで支払をしました。(管理人様、無料でよかったですね。)
ご参考までに報告いたします。
なお、私はまだ「ゲストブック」に記載していないので、そこにリピート数なども含め後日記載します。

[569][管理人] [administrator@sbma.jp] [2010-07-10 00:05:00]
ツキノワグマさん
こんにちは
参考になるか分かりませんが、私の体験をお話しします。
私の最初の主治医も、私が遺伝子診断をお願いした時「調べておきます」と言ってくれましたが、数ヶ月間、何もしてくれませんでした。
最後は「調べますので待っていて下さい」と3時間待たされたあげく、主治医からではなく検査会社の方から電話で「貴方の病気の遺伝子検査はできません」と言われました。
厳密に言えば守秘義務違反ですよね。
私はこれで「この先生はダメだ」と思い、自分で遺伝子診断してくれる病院を探しました。
この時思った事は「医師も人間なんだなぁ」という事です。
SBMAになる前は大きな病気をした事がなかった為、医師と深くコミュニケーションをとる機会もなく、漠然と「全ての医師は患者の為に最善を尽くしてくれる」と思い込んでいましたが、残念ながらこれは間違っていたと思います。
この病気になってから多くの医師と出会いましたが、私の為に親身になって支援してくれる医師や医療関係者がいる一方で、そうでない医師等が居る事も事実です。
また、別のかつての主治医は「医師は患者さんを選べないけど、患者さんは医師を選べるんだよ」と話してくれた事がありました。
もちろんこの医師は、非常に信頼できる医師でした。
ちなみに、私は2003年に遺伝子診断しましたが、当初は「保険が適用できないので、数万円かかります」と言われましたが、結局、検査してくれた大学病院の計らいで、無料になりました。
今でも保険適用外なんでしょうか?

[568][ツキノワグマ] [luckykuron@yahoo.co.jp] [2010-07-08 20:36:32]
トランクスさん、早速のご回答を有難うございました。
検査料金が有料だった方もある事を初めて知りました。
私の主観では、リピート数の大小と症状の重篤度の相関は
あまり無いように感じております。
匿名性のあるこのサイトですので、お互いに各自のリピート数の
情報なども公表されたらいかがでしょうか。

[566][トランクス] [] [2010-07-08 10:06:48]
ツキノワグマさん、こんにちは。
病友の方が遺伝子検査を希望されているのに、病院が拒む理由が良く分かりませんが、
お互い納得できるまで話し合うことが必要だと思います。
私の場合、主治医の先生の話では神経学的検査である程度判断できるが、最終的に
確定診断するために遺伝子検査をするかどうかの判断は私に委ねられました。
その際、病院では検査できないので外部機関に委託するため、費用は実費でとの説明もありました。
(この辺は病院・自治体により違いがあるのかもしれません。)
私は自分の判断で検査をお願いしました。
参考までに私の場合、請求された金額は、税込み¥31500でした。(2005年での時点)

[564][ツキノワグマ] [luckykuron@yahoo.co.jp] [2010-07-07 20:47:33]
SBMAの検査で、確定診断の出来る方法は“遺伝子検査”しか無いはずなのに、
医師が検査を面倒がる理由が分かりません。
私の場合は遺伝子検査を無料でしてもらえたのですが
私の病友は、病院へ遺伝子検査でCAGリピートの検査をお願いしても、
なかなか遺伝子検査をしてもらえず「診断には高額な医療費が掛かるよ」と言われたそうです。
遺伝子検査の費用は、地域の自治体によって違うのでしょうか?
自分のCAGリピート数を知るのは、患者の権利だと思います。