SBMAの会 球脊髄性筋萎縮症 患者会

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< 検査について質問です >
[1409][種] [yoshitane.goto@gmail.com] [2013-05-10 18:51:29]
生様こんばんは。ご心配ですね。私の経験と私見を記しますがあくまでも神経内科の主治医とご相談して下さい。
他の検査を受けるメリットは症状に対して臨床の判断では分からない原因が発見出来ることです。
例えば「情報館のSBMAとはの診断」をみますと、最初に出ているCKの検査については次のようになります。
この検査は主として神経・筋疾患が疑われる場合等に行われる検査です。CKはエネルギー供給の重要な酵素で、骨格筋を中心に存在し細胞の損傷によって血中に遊出します。病院で採血して少し待てば結果を知ることが出来ます。
CKは骨格筋(MM)に最高に存在し、次いで心筋(MB)、脳(BB)に多く存在します。その他消化管、膀胱、肺、腎に低活性に存在します。また、肝にはきわめて低いが存在します。
CK値が高値の場合はこれらに関係する疾患が疑われます。すなわち、骨格筋疾患(SBMAをはじめ進行性筋ジストロフィー、多発性筋炎、筋萎縮性側索硬化症、皮膚筋炎、先天性筋緊張症、外傷、甲状腺機能低下症、痙攣、熱射病等)、心疾患(急性心筋梗塞、心筋炎、心内膜炎、狭心症、開心術後等)、中枢神経疾患(脳血栓、脳梗塞、脳損傷等)、その他(悪性腫瘍、妊娠、薬物中毒、アルコール中毒)等です。また激しい運動や筋外傷、筋肉注射等でも高値を示します。
生理的変化では女性<男性、新生児は高値、女性は加齢等で変化があります。運動ではレクリエーション程度の運動でも数倍の活性上昇があり、数日間残る場合がありますが個人差が大きく、とくに連日の運動負荷では著明です。安静により低下します。
このようにCKのみの検査でも異常値の場合色々な原因があります。更に予測される検査を進めればはっきりした原因がつかめます。
SBMAの確定診断は遺伝子検査ですが、その他の検査と臨床的判断でSBMAが否定出来れば遺伝子検査はする必要はないと思います。
生様の自覚症状から考えますと第一に考えられることは、薬の副作用からきているのかも知れません。薬の説明書には副作用がすべて記載されていませんので、気になる症状が出た場合は医師または薬剤師にご相談されることがよろしいかと思います。しかし、SBMAが疑がわれご心配のようでしたら遺伝子検査を受けることをお勧めします
早く原因が分かり完治するよう願っています。

[1408][生] [] [2013-05-09 13:33:42]
はじめまして。
SBMAを疑い始めてこちらに辿りつきました。
素朴な疑問というか質問なのです。
色々情報を見ていきますと症状の確定診断は遺伝子検査1択のように思えますが、それまでに他の検査を選ばれる理由といいますかメリットはあるのでしょうか?
例えば他の検査で「確定診断はできなくてもSBMAの可能性は除外できる」というのがあるのでしたら、遺伝子検査以外の選択もわからなくはないのですが・・・。
遺伝子検査以外でも少しでも可能性を絞れるようでしたら検討したいと思っているところです。
ちなみに私の今の自覚症状はといいますと、他の事情で服用しました薬の副作用で睾丸が萎縮し、それから間もなく全身がピクつくようになりそれが治まらないまま3ヶ月ほど経過したところです。