SBMAの会 球脊髄性筋萎縮症 患者会

文字サイズ

▲ページ先頭へ

ページ最後へ▼

< SBMAの分類? >
[1] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 6/21(火) 07:04:40
先日、医学部で研究されている友達の方に「どうして治験薬など効果のある方とそうでない方がいるのでしょうか」と質問してみました。
同様な疑問を持っておられる方がおられると思います。
その先生は、「たぶん、SBMAはまだ発見されて新しい病気で詳しい分類がされていないのではないか」とのお話しでした。
例えば、効果があった方はタイプAであり、効果のなかった方はタイプA以外であれば納得できます。
もちろん、他にも色々な要素が影響しているものと推測されます。
残念ながら、私は見たことがありませんが、どなたかSBMAの分類についてご存知の方はおられますでしょうか。

[2] Thirdlife thirdlife21@yahoo.co.jp 2005 6/21(火) 17:59:28
ほたる様
薬の効果は非常に判定が難しく、心理的なものが著しく影響します。
例えば、これはウルシの液だといって水を皮膚に塗ると、半分以上の人がウルシを塗った時と同じ反応が出て、腫れて痒くなるそうです。
ですから2重盲検法と言って処方医も患者さんもそれが偽薬かどうか知らない状態で試験し、統計的に効果が認められるかどうかで有効かどうか判定します。
治験薬は効果があるかどうか、致命的な副作用がないかどうかをチェックしている状態ですから効果があるかどうかすら不明な段階です。
個々の方が有効だと感じられても、心理的な影響や体調の変化などほかの要素を除外できるかどうかわかりませんから、ほんとうに有効かどうかはわかりません。
型分類については全ての疾患についてなされるとは限りません。
例えばC型肝炎ではウィルスの遺伝子型により4種類に分かれそれによってインターフェロン療法の有効率が違うといわれますので型分類が重要視されますが、B型肝炎についてはあまり問題にされることはありません。
他の疾患でも型分類されるものの方が少ないくらいだと思います。
分類しても治療法や病態に違いがなければあまり意味がないからだと思います。
SBMAについてはCAGのリピート数が多いほど進行が早いと言われているようですが、それ以外の区別はされていないように思います。

[3] 管理人 sbma@s3.dion.ne.jp 2005 6/21(火) 22:36:48
こんにちは
SBMAの分類とはおもしろい着眼点ですね。
考えた事もありませんでした。
素人考えですが、症状の重篤さと同様に、薬にも効く/効かないはあると思います。
確かにリピート数と重篤さの相関関係が報告されていますが、例外も結構あるそうです。
例えば、私はリピート数が明らかに高い範囲に入っており、臨床例と照らし合わせると、とっくに自立歩行が不可能になっている年齢です。
でも、まだ何とか歩いています。
主治医によると「球脊髄性・・・」といっても球症状が殆ど出ない人もいるそうです。
まだ細胞死のメカニズムが分かっていない事を考えても、未知な領域があると思います。
でも、私たちの経験や症状を集計すると、実は分類が出来たりするかもしれませんね。

[4] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 6/22(水) 06:47:03
Thirdlife様、
お医者様からの貴重な情報有り難うございます。
治験は多くの目的を持っているのですね。
確かに仮に型分類ができても、病状に違いや治療法の違いに結びつかないと価値が少ないですよね。
管理人様、
私は94年(当時38歳)にペンシルベニア大学にDNA検査をして頂きました。
リピート数は35でポジティブでした。
会社の同僚は、35は正常範囲に入っているではないかと言っておりましたので、96年にオハイオ大学の治験を受けた時、再度検査をお願いしましたが、値は変わることがないので必要ないといわれました。
一般的な説では発病は遅く、進行も遅いようですが、10年で車椅子の生活になりました。
素人考えではありますが、何かリピート数以外の要因もあるような気がしておりました。

[5] Thirdlife thirdlife21@yahoo.co.jp 2005 6/22(水) 15:45:49
管理人様、
フォローして頂き有難うございました。
どうもなるべく正確に書こうとして、コメントがそっけなくなってしまうようです。
なるべくそうならないよう努力してみます。
ほたる様
確かにリピート数はほぼ正常範囲のようですね。
正常範囲とおっしゃった同僚の方は随分お詳しいですね。
医学関係の方でしょうか。
遺伝子は同じ物が複製されますから、何回測っても変わりはないでしょうね。
論文にかかれているとつい信じてしまいますが、CAGリピート数と症状のあいだには、そういう傾向があるという程度なのかもしれませんね。
日本全国で推定患者数2000人位とのことですから、まだまだSBMAについてはほとんどわかっていないのかも知れません。
再認識いたしました。
貴重な経験をお話いただき、ありがとうございました。
ところでテストステロンやCPKの値は覚えていらっしゃいますか。
もしお分かりで、差し支えなければお教えいただければありがたいと存じます。

[6] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 6/23(木) 13:15:05
Thirdlife様、
当時、会社の同僚(医学関係者ではありません)が図書館でSBMAの資料をコピーしてくださった時に資料にCAGリピート数についての説明が載っておりました。
その範囲を見て正常範囲に近い、正常範囲と言っても良いのではないかという話になりました。
残念ながら貴重な詳細なデータを無くしてしまいました。
会社を退職した時、会社に残していた沢山のSBMA資料を持って帰ってくるのを忘れてしまいました。
大失敗でした。
でも神経科のお医者様からはCPK値が非常に高く筋肉が萎縮していると言われておりました。
また、テストステロン値のデータも残っておりませんが、96年頃に、治験で毎週一回テストステロンの筋肉注射をしておりました。
その後、内服薬(Oxandrolone)になったのですが。
今ではテストステロンは逆に進行を促進させてしまうことがわかっておりますよね。
テストストロンは肝臓に負担をかけたようで、コレステロール、グリセリード、CPK値を高くしてしまったのは覚えております。
それで、コレステロールとグリセリードを抑える薬も飲むようになりました。
何かのご参考になれば幸いです。

[7] Thirdlife thirdlife21@yahoo.co.jp 2005 6/23(木) 18:02:38
ほたる様
個人的な質問をしてしまって大変申し訳ありません。
ご丁寧なご回答有難うございました。
私の場合は、どうせ治療法がないのなら、診断は間違いないと思われるので神経内科にかかっても仕方がないと思い、最近までかかっておりませんでした。
その間筋肉増強ステロイドが良いという論文を読むと、ちょっと試してみたりはしておりましたが、全く自覚的に効果なく中止しておりました。
アンドロゲンレセプターが関与しているならレセプターの阻害剤が良いかと思い亡くなった父の残したプロスタール(東大でリュープリンの治験の際、初期の筋力低下を抑えるためとして使われている前立腺肥大、前立腺癌の薬)を試したりいたしました。
全く効果なく返って悪くなったように感じ、2週間くらいで止めました。
神経内科医を受診すると、症状からみて間違いないと診断され、現在遺伝子検査中です。
診断にはまず間違いはないのですが、教科書的なものと違って舌萎縮は有りますが、球麻痺症状は軽く、上下肢の筋肉の萎縮と脱力が非常に強く、立上りや歩行が室内でも著しく困難です。
首に力が入らなくなり、前かがみの姿勢を続けていると、頭を上げるのに努力が要ります。
ボールペンで字を書くと数行で握力が弱くなり困難になります。
皆さんが言っておられた冷えると良くないという症状も有り、7月くらいまで靴下を履いて寝ており、半ズボン下も欠かせません。
神経内科医の話では、冷えると調子の悪いのは、かなり多い症状のようですが、まだ原因は解明されていないとのことでした。
そんな時血中テストステロンが正常上限に近くほかの人と違うと言われたものですから、以前の薬のいたずらが何か影響を及ぼしているのか、それとも何かタイプが違うのか気になりまして、お尋ねしてしまった次第です。
私も中性脂肪が高く脂肪肝がかなり強い状態なので、ベザフィブラート(TGを下げ、コレステロールも下げる薬)を処方してもらうことも考えております。
無論なにも運動もしないのにCPKはかなり高値です。
糖もやや高い状態でした。
これが今の私の状態です。
しつこくご質問してしまい大変申し訳ありませんでした。
今後ともよろしくお願いいたします。

[8] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 6/24(金) 07:33:57
Thirdlife様、
これまで一人で抱えていた疑問点、他のSBMA患者の皆様はどうなのだろうと思うことが色々とありました。
掲示板を通して皆様にご相談でき本当に心強いです。
心よりお礼を申し上げます。
JUN様が「治療について」の[26]でご説明されておりますが、私もまったくどうよな霜降り状態です。
以前あった振え、筋肉痛、反射などもまったくなくなりました。
感覚神経は正常ですね。
さらにThridlife様のご説明の様な首、舌、手先の症状もあります。
皆様、共通点が沢山ありますね。
私はテストステロンを止めた後、筋力増強剤に良く入っているクレアチンや成長ホルモンも試してみたことがありました。
クレアチンは効果がなかったようで止めました。
成長ホルモンは筋力低下を感じ1週間ほどで止めました。
昨年からCoQ-10, L-Carnitine, Alpha Lipoic Acidなどのサプリメントをとっています。
筋力増強よりも足が冷たいので筋肉内部から熱をだしてくれないかと思い使っています。
残念ながら効果はなく、今年の夏もエアコンで足が冷たく、靴下とシューズを履いております。
冬は熱いシャワーを浴びないと足が冷たくベッドに入っても寝付けません。
また、シャワーを浴びた直後、もうすでに冷たく感じます。
素人考えですが、筋肉は常に脳から刺激を受け熱をだしているのですよね。
受容体が機能しない訳ですから、刺激が筋肉に伝わらす熱をださず冷たいのでしょうか。
以前、何かの資料で読んだことがありましたが、ちょうど冬眠している状態と書いてありました。
熊は冬眠から目覚めた時に筋肉の萎縮が少ないそうです。
その理由を調べればSBMAの進行を少し抑えることができるかもしれないと書いてありました。
でも基本は受容体の機能回復、延髄萎縮?や末梢神経の死滅を防ぐ、願わくは再生することですよね。
素人知識です。
誤りがあればどうぞお許しください。

[9] Thirdlife thirdlife21@yahoo.co.jp 2005 6/26(日) 08:29:45
ほたる様
先日ほたる様がご紹介くださったQUESTのKDのレビューは、個々の患者のエピソードからDr.Kennedyやほかの学者の考えなどを交えながらKD研究の現状まで述べられ、大変興味深いものでした。
あの記事にもかかれていましたが、変性しているのは下位運動ニューロンのアンドロゲンレセプターで、それがアンドロゲンと結合し複合体を作って核内に入ると下位運動ニューロンに対して毒性を持ち、ダメージを与える。
下位運動ニューロンがダメージを受けると、その神経が支配して運動させていた筋肉は衰えてしまうと言うのが、SBMAのストーリーだと思います。
ですから筋肉での発熱が少ないとすれば、それは筋肉の受容体が機能していないからではなく筋肉の量や筋肉繊維の数が減っているからです。
熊の冬眠については全く無知ですが、冬眠中の熊はかなり体温が下がっていますから、廃用性萎縮の速度が遅いのかもしれません。
いずれにしてもSBMAは運動ニューロン疾患(motor neuron disease)と言われるように、運動ニューロンがダメージを受ける疾患なので、熊の冬眠が参考になるとは考えにくいと思います。
運動ニューロンは上位と下位(1次、2次と区別されることもある)に分かれています。
上位運動ニューロンは脳神経では延髄近くにある各神経核で、脳神経以外の運動神経では脊髄前角で下位運動ニューロンとシナプス(上位と下位運動ニューロンの接合部)を作リます。
下位運動ニューロンが各筋肉まで伸びて、脳の指令を筋肉に伝えます。
くどいようですが、SBMAはこの下位運動ニューロン(細胞)が傷害される疾患ですから、QUESTの論文にある図もそれを表しているだけです。
もう一度言うと上位運動ニューロン⇒下位運動ニューロン⇒筋肉と指令が行き筋肉が収縮するわけですが、下位運動ニュロンがダメージを受けて指令がいかなくなると、その神経の支配を受けていた筋肉細胞も死んでしまいます。
脳のほかの部位にダメージはありませんし、知覚神経は通常影響を受けません。
これが私のSBMAに対する理解です。
私も専門ではないので、間違っている部分が有るかも知れませんが、大筋はこういうことだと思います。
くどい文章で申し訳ありません。
何か疑問があればご質問ください。
可能な限りお答えします。

[10] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 6/26(日) 17:04:16
Thirdlife様、
本当に有り難うございます。
かなり勘違いしておりました。
そうすると膝から下が霜降り状態になっているのはSBMAとは直接関係なく、食べ過ぎや運動不足などからきた、ただの肥満と理解して良いのでしょうか。
それならダイエットや軽い運動で減らすことがでるのでしょうか。
それと5年ほど前にキトサンが皮膚や筋肉を再生すると言われ1年ほど試したことがありました。
さらに、3ヶ月ほど針、お灸と漢方薬も気の流れを良くし病気を治すと薦められ試してみました。
これらも効果を感じることはできませんでした。
疑問を先生にご相談でき本当に助かります。
これからもどうぞ宜しくお願い致します。

[11] Thirdlife thirdlife21@yahoo.co.jp 2005 6/27(月) 07:41:35
ほたる様
僕も先日CTで見てもらって、同様の霜降り状態でした。
SMBAの場合、直接ダメージを受けるのは、下位運動ニューロンですが、下位運動ニューロンがだめになると、その支配を受けている筋肉も萎縮し、その場所は脂肪で置き換わります。
ですから霜降り状態や筋の萎縮は、SBMAの直接の結果と言っても良いと思います。
私もいろいろ薬を試しましたが、全て対症療法にすぎず、リュープリンやその他の最近の治療法に期待しつつ、だんだんに車椅子など補助具で対処しようと考えております。
正確な知識をお伝えできず、申し訳ありませんでした。
納得がいくまで、何度でもご質問ください。
わかる範囲でお答えいたしますので。

[12] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 6/29(水) 07:56:12
Thirdlife様、
先生、詳しくご説明頂き有り難うございました。
霜降り状態の原因が納得できました。
冷え性についてですが、筋肉の萎縮に伴い、筋肉の表面積が少なくなるわけですから、発熱量が減ることはわかるのですが、本当に冷たい状態です。
他にも血管が細くなり血液の流れが悪くなっているなどの要因が加わっているのでしょうか。
皆様、
私ごとですが、早いもので車椅子の生活になり2年近くになります。
初めは手で車椅子を動かすのも苦痛でした。
また、腰が痛くなったり、ドアなどに指を挟んだり、ドアに肘をぶつけたり、ブレーキをかけないで落ちた物を拾うとしバランスを崩して落ちたりしました。
確か昨年パラオリンピックがありましたよね。
車椅子を自由自在に扱っている障害者の選手を見て、私も何とかなると思いました。
慣れると身体の一部になりました。
また、外に出る時は電動スクーターを使っています。
近所でしたら車に乗らなくてもこれで十分です。
車椅子の生活に挫折を感じた時は、パラオリンピックを見てみてください。
希望がわいてきますよ。

[13] Thirdlife thirdlife21@yahoo.co.jp 2005 6/29(水) 20:46:00
ほたる様、皆様
友人の神経内科医の話でも、冷えの原因についてはまだ解っていないとのことです。
基本的には局所の発熱量が減っても、暑い日にも手足の冷えがあることの説明はつきにくいと思います。
単なる私の思いつきですが、手足のふるえが塩酸アロチノロール(交感神経αβブロッカー、日本での市販名アルマール)で軽減するように、SBMAでは何らかの理由で交感神経の緊張状態があり、それによる手足の血管の収縮があるのかもしれません。
あまりこの件に関して文献をあたっていませんので、これ以上の知識はありません。
ほたる様のお考えは、少々ハンディがあってもまだラッキーなほうなのだから元気だして行こうよということだと思います。
僕も同感では有りますが、徐々に進行していく症状につい苛立ちと不安を覚えてしまう事があるのも事実です。
車椅子になれば返って度胸が据わるかも知れないとも思いますが、介護者に負担をかけるのではないかなどと心配してしまいます。
経済的な問題も軽視できません。
私は30過ぎまで会社員でしたが、考えるところがあって医学部を受験しバイトをして妻子を養いながら1年生から6年間過ごしました。
卒業したのは40近くなってからで、自分がSBMAであることは全く知りませんでした。
私の父もサラリーマンで特に財産などはありませんでしたので、そう経済的に余裕はありません。
それでも医師になって少しは有利だったと思えるのは、50才から自宅で開業していますので(当然借金してですが)通勤の必要がなく、61才になる今も何とか診療できていることです。
もうあと1年くらい続けられるかどうか危ぶんでいる状態です。
やはり老後に対する経済的不安もないとはいえません。
日本では、国民年金は65才から年に60万円程度で、仮に身体障害者1級でも1年間100万円程度加算されるだけだと思います(あまり詳しくないので不正確でしたらどなたか補足してください)。
会社員の厚生年金は4倍くらいにはなるのでしょうか。
障害年金は変わらないと思います。
アメリカでは、生活の保障は行き届いているのでしょうか。

[14] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 7/ 2(土) 07:33:40
Thirdlife様、
冷え性については良く判っていないとのことですね。
神経科のお医者様にも聞いて頂き心よりお礼を申し上げます。
基本的にSBMAは毎年少しづつ進行する病気ですよね。
そして個人差があり、1年後、2年後、5年後、更に10年後はここまで進行してしまうというはっきりしたこともわかりません。
更に、参考にできるSBMA患者の皆様の経済的な経験談も少ないようです。
これが不安の根本ですよね。
特に、お仕事をしておられる皆様(一家の大黒柱)は、自分はいつまで仕事を継続していけるだろうか、仕事を辞めなくなると経済的な問題も圧し掛かり、障害者生活になり家族にも迷惑をかけるなど、考えるときりがない不安がこみ上げてくると思います。
私はカウンセラー、ファイナンシャルアドバーザーのような専門知識はありませんが、つぎは私の思ったところです。
皆様のご参考になれば幸いです。
アメリカにもKennedy’s Disease Association (KDA)というグループがあります。
私も会員になっておりますが、会員は50名ほどです。
このサイトにはパーソナルストリーも沢山のっておりますし、障害者認定を受けた方が経験を虎の巻にしてくれています。
その中で、会社の人事部を当てにするなとあります。
それは、人事部の担当の方が障害者を担当した経験がない場合が多いので良いアドバイスをしてくれないことが多いとのことです。
直接、社会保険事務所などに行って担当者に相談した方が良いアドバイスを受けることができると言うことです。
会社の上司、人事に相談するのは、まず本人が十分な知識を身に付けてからにした方が良いようです。
また、介護病院などにも、退院後の生活面や経済面のアドバイザーがおられると思いますが。
(次の投稿に続く)

[15] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 7/ 2(土) 07:37:49
そこで、自分で1年後、2年後、5年後、更に10年後の自分の病状を仮定してみてはどうでしょうか。
例えば、2年後に仕事ができなくなると。
それの仮定に基づいて経済的なプランを立案されてはどうでしょうか。
どこまで生活レベルを落とさないといけないか。
ここまで生活レベルを落とせば何とかなることがわかれば、経済的な不安は緩和されるのではないでしょうか。
皆様の悩みは、家族の皆様のことを考え、今の生活レベルが保てなくなると言う悩みが多いのではないでしょうか。
高齢者の方を参考にされると良いのではないでしょうか。
身体全体が弱り、老眼、耳が聞こえにくくなり、物忘れが多くなります。
これらの高齢者の皆様は、少しづつ悪くなっていく身体にどのように対処していかれるかは参考になると思いますがどうでしょうか。
アメリカでは、高齢者の方は、住居費の安い地域に移り、価格の安いバリアフリーの家に移りったり、メインテナンス付きのコンドーミニアム(マンション)に移ったりされます。
家のローンが残っている方も多く、家を売り、ローンを返し、残ったお金でできる範囲のことを計画されます。
そして、一人で生活するのが不安(健康状の理由など)になると介護付きアパート(老人ホームなど)に入居されます。
アメリカも国の障害者年金や年金は$500-$2000/M(毎月5万円から20万円)ほどではないでしょうか。
支給額はどれだけ積み立てたかによって違います。
アメリカは最低10年年金を積み立てないと年金は受け取れません。
日本は25年と長いですよね。
日本に比べ衣食住の生活費は安いのですが、医療費・健康保険などは目が飛び出るほど高額です。
換算レートは$1=107円くらいですが、物価は日本の半分くらいではないでしょうか。
$500あれば日本の10万円の生活ができるのかな?障害者や65歳以上であれば、全財産(家・貯金など)を使い果たした後は国や州がかなり支援してくれます。
日本にも生活保護がありますよね。
(次の投稿に続く)

[16] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 7/ 2(土) 07:39:27
最後に、どうしても不安で憂鬱になってしまうのですが、憂鬱になっていたらそれを見ている家族や友達もUnhappyなのです。
更に、そんな病気もハンドルできないのかと友達も失望し遠ざかっていきます。
自分はSBMAではあるが計画もたてていから「大丈夫」なんだと明るく振舞えば、回りの方もHappyになり、色頑張っている人を応援してくれます。
管理人様、
「SBMAの分類」からも外れた内容ですし、だらだらとまとまりのない投稿になりました。
余り参考にならないようでしたら削除してくださいますか。
それと投稿には文字数制限があるようですね。

[17] ほたる gary_uchiyama@yahoo.co.jp 2005 7/ 5(火) 05:04:58
障害者認定、障害者年金などについては「身体障害者手帳について」に説明がすでに載っておりました。
万一、近い将来、会社を退職しなければならなくなった場合ついて、ちょっと調べておかれると少しは不安が薄れるのではないでしょうか。
それより、新薬が見つかるともっと嬉しいのですが。
医学関係者の多大なるご努力に深く感謝しております。
皆様の事情も考慮せず、色々と勝手な投稿をし、不愉快になられた方がおられるかもしれませんね。
どうぞお許しください。