SBMAの会 球脊髄性筋萎縮症 患者会

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< 幼児・子供時代の症状はないのですか? >
[225][とまと] [] [2009-09-14 21:14:55]
>Xmas様
コメントありがとうございます。
本当にそうですね。この場で相談させていただいたことで、
(この病気にかかわらず)、支援ネットワークの大事さを改めて考えさせられました。
どこかに「まだ小さいし、先のことは何とかなる…」というような気持ちが
ありましたが、どんなことがいつ起こるかわからないということを知り、
今からでも支援してくれる場所を大事にしていかなくては、ということを教えていただきました。
ありがとうございます。

[224][Xmas] [] [2009-09-13 22:42:27]
私もthirdlife様と同意見です。
どこに行けばどんなサービスが得られるのか。どんな施設があるのか。情報をまめに収集することが一番大事だと思います。まずは、手取り早く、市区町村の福祉事務所とネットで収集でしょうか?
その次は、口コミですかね。民生委員、福祉団体の理事、同じ患者仲間、担当医、病院の相談窓口 などなどですか?

[223][とまと] [] [2009-09-13 21:33:46]
>thirdlife様
再度のコメント、ありがとうございます。
本当にそうですね。この病気にこだわりすぎていて、大事なことは何かということを
忘れていたようです。
父に関しては、私もthirdlifeさんのおっしゃる通りだと思いました。
しかし、例えば、父ではなく私自身が遺伝子診断を受けてもわかるんですよね?
私が保因者ということがわかれば、父は患者、息子には50%ということですよね。
誰を調べるか、ということも含めて、家族で考えてみたいと思います。
本当に皆さんのおかげで、気持ちが落ち着きました。
パニック状態だったのかもしれません。
ありがとうございます。

[221][thirdlife] [thirdlife21@yahoo.co.jp] [2009-09-13 08:14:36]
とまとさん、おはようございます。
発症されたのがとまとさんのお父様のご兄弟でしたら、とまとさんのお父様がSBMAでなければとまとさんやとまとさんの息子さんに遺伝することはないと考えてよいと思います。仮にお父様がSBMAだとしてもとまとさんの息子さんに遺伝する可能性は50%です。
とまとさんのお父様のお年ならきちんとした神経内科で診察を受ければ診断はつくはずだと思われます。お父様のお年がわかりませんがお孫さんもいるある程度のお年で症状がほとんどないとすれば、SBMAではない可能性が強いと思いますし、仮にSBMAだとしても進行の遅いタイプである可能性が大きいと思われます。ご家庭の事情があってそう簡単ではないかもしれませんが、お父様が神経内科を受診して診断を確定おかれるのがベストだと思います。お父様にとってもなるべく早く診断をつけ、準備をしておかれたり元気なうちにやりたいことをやっておかれる方が良いのではないでしょうか。
息子さんに関してはとまとさんも気づいておられるようですが、みなみさんのアドバイスが非常に有効だと思います。むしろSBMAであるかどうかという問題以上に重要でしょう。障害者の家族会や市役所、公的支援機関などによく相談されると良いと思います。
経済的な問題はいずれにしても重要ですから、お母様自身が保険に入られ息子さんを受取人にしておかれるといったような方法もあると思います。

[220][とまと] [] [2009-09-13 01:48:41]
>みなみ様
コメントありがとうございます。とても励まされました。
特別支援学級のご担任も、重労働ですよね。現在もお仕事を続けておられるのですね。
考えれば、この病気に限らず、これから先、ガンになるかもしれないし、
別の障害が出るかもしれないし、交通事故にあうかもしれない。
みなみさんのおっしゃるような、生涯にわたって支援していただける人々、
施設、地域をみつけて大事にしていくことが、一番の備えになるんだなぁと思いました。
息子は養護学校に通っています。
地域の活動などには、私が平日は生活のため働いていることであまり参加できないのですが、
これからは機会があればできるだけ参加したりして、色々な方々と知り合ってご縁を大事にしていかなくてはと改めて思いました。
こちらで皆様にご意見をいただいたことで、だんだん考えが落ち着いてきました。
ありがとうございます。

[217][みなみ] [fwhd1586@mb.infoweb.ne.jp] [2009-09-12 10:57:55]
とまとさん、はじめまして。
みなみと申します。
私は、現在、知的障害児の特別支援学級を担任しており、その前は、養護学校にも勤務しておりました。そのため、障害のかる方々とのつながりは多かったのですが、まさか、自分が患者の立場になるとは思ってもいませんでした。でも、その多くの方々とのつながりは、今は貴重な財産です。
知的障害のある方の教育や福祉の分野では、ここ10年間を見ても、たいへん大きな変化がみられます。地域の中で、その人らしく豊かに生きることを目指した取り組みが進み、取り組みも充実してきています。何より、ご家族の方だけが苦労して支えていくのではなく、地域の中で、みんなが支えあえるネットワークを作る動きが進んでいます。私が養護学校で担任していた自閉症のお子さんも、地域の中でたくましく働き、グループホームで生活しながら余暇を楽しむ生活をしていて、時々、支援者の方からご連絡をいただいております。どの地域でも、支援の核となる支援センターが整備されてきて、生涯にわたってサポートできる体制を目指しているはずです。
私が教員になった当初は、自分が鍛えて自立させてやると意気込んでいた時期もありましたが、違いましたね。その子を支えてくれるネットワークを探し、どのようにコミュニケーションをとりどんな支援をすれば、その子らしさが発揮できるかを多くの人に伝えていくことが私の役割だと感じています。そんな事にやっと気づき始めた矢先に、自分自身の病気がわかりました。そのお陰で、今は、さらに広い視点から物事を考え、相談にも関われるようになったと思っております。
まとまらない文章で申し訳ありませんが、お一人で悩まずに、様々な相談の場を持っていかれるとよいかと思います。

[216][とまと] [] [2009-09-12 10:26:27]
>thirdlife様
コメントありがとうございます。
身内で発症したのは、私の父方の兄弟です。
そうですね、あまりに一喜一憂してしまうようなら
いっそ遺伝子診断してもらおうかと思ったり悩んでいます。
でも、息子を調べて確定してしまうと、父も持っているということがわかってしまうので
父母の気持ちも考えないと、私がやりたいからやる、というのは勝手なんだなと
悩み中です。
グレーにしておいて、楽しく生きるほうがいいとも思いますし・・・
私が気になっているのは、将来への備えです。
thirdlifeさんは、ご自宅などに非常に工夫をしていらっしゃるんですね。
そういった設備、お金、いざというときに助けてくれる人の確保、などが
気になっています。
先にも書きましたが、息子には父親・兄弟がおりません。
知的障害(自閉症)があります。
軽い心臓疾患も生まれつきあるので、生命保険などは期待できないと思います。
知的障害のため自立は難しい上に、もしこの病気もあるのなら、
先々のこと、考えておいてやらないと、と(具体的なあてもないですが)
毎日ただやみくもに気になっています。
こちらでご相談させていただけるのは、とても心強いことで、ありがたいです。
ありがとうございました。

[214][thirdlife] [thirdlife21@yahoo.co.jp] [2009-09-12 09:25:16]
とまとさん、はじめまして。
医師でSBMAのthirdlifeと申します。
大変ご心配されていること良くわかります。御主人または御主人の親戚の方が発症されたのなら、管理人さんが「SBMAとは」タブの 7.遺伝 に書いておられるように 息子さんは遺伝している可能性は全くないといってよいのですが、それはもうご存知ですね。
SBMAに特徴的な幼児・子供時代の症状は現在わかっているものは無いと言って良いと思います。
ronさんのおっしゃっている女性化乳房は、SBMAでなくてもホルモンのバランスの崩れにより思春期や老人に結構多い症状です。肝臓の悪い方にも良く出ます。SBMAでも多いですが。私も現役のときは中一くらいの一般の男の子にずいぶん見ました。一時的なもので自然に良くなりますので、そう話してあげると安心していました。
ですから成人前に何かの症状を見て一喜一憂されるのは、あまり意味がないと思います。
あまりお役に立たないコメントで申し訳ありません。

[207][とまと] [] [2009-09-11 21:33:25]
>ron様
ありがとうございます。そうだったのですか。やはり基本的な症状は同じでも
現れ方は皆さんそれぞれなのですね。
女性化乳房は、ronさんの場合、早くに現れたのですね。
いろいろな異変を5年、10年単位の長い時間に感じられ、
「あきらかにこれはおかしい」と実感される時が「発病」ということなのでしょうか。
皆さんの貴重なご体験を聞かせていただく機会を与えていただき
本当に感謝です。
色々と考えさせられます。ありがたいことです。

[204][ron] [] [2009-09-11 07:46:30]
とまとさん おはようございます
私の心当たりを探りますと、25歳くらいのときにスポーツジムに行って各部の筋力を測定したところ、右の上腕筋だけが平均よりやや低いと言われたことだと思います。
高校・大学の頃まではそれなりにマッチョで過ごしたつもりだったのに、トレーニングを止めたからといって平均より劣る部分があるとはとても考えられませんでした。
その次に異変を実感したのは、30歳頃の冬に冷たい水で顔を洗う際、手が水に触れた途端、右手の指が閉じずに開いてしまい水が流れ落ちてしまう『冷感麻痺』が起きたことでしょうか。 
ただ女性化乳房については中学1年頃から始まっていて、プール授業の時には恥ずかしい思いをしていたことも思い出されます。

[203][とまと] [] [2009-09-10 21:53:26]
>管理人様
回答いただき、ありがとうございます。
やはり子供だとわからないようですね。
別の話になってしまいますが、こちらのサイトはすごいですね。
他ではあまり情報が得られなかったのですが、この情報館でとても詳しく知ることができました。
知ることがいいのか悪いのかは正解はわかりませんが、
知ることで最終的に安心できる性格の私には、とてもありがたいことです。
ありがとうございます。

[200][管理人] [administrator@sbma.jp] [2009-09-09 23:15:50]
とまとさん
こんにちは
私も30代半ばで発症したと思われますが、それまでは20代半ばでコップ等を持つ手が震える自覚症状があった以外は思い当たりません。
子供の頃から社会人になるまでは、体育やスポーツは得意ではありませんでしたが、すごく劣っていたという記憶はありません。
発症まではスキーやゴルフも上手/下手は別として普通にしていました。
論文等でも「子供の時は症状がない」というモノしか見たことがありませんので、やはり子供時代は症状がないのかもしれませんね。

[199][とまと] [] [2009-09-09 21:39:29]
KAV様
ご自身のご体験に加え、弟様のこと、また私へのアドバイスなどお聞かせくださいまして
本当にありがとうございます。
また、将来は治療方が確立されるであろうとのこと、とても希望が持てました。
息子には知的障害があるため、息子自身が発症を判断し、病院に足を運ぶ可能性は
とても低いと思います。
なので、「私が発症を見極めて受診させなければ」と思ったり、
しかし数十年後といえば私も70歳を超え、元気なのかどうか、
また、一人親家庭で息子には兄弟もいないので、誰かにもしものときのことを
託しておかなくては、など考えがまとまらず、
とりとめのない投稿になってしまいました。
ありがとうございます。

[197][KAV] [pine52mja@yahoo,co.jp] [2009-09-09 19:02:59]
とまと様
 お尋ねにお答えします。私は今59歳で障害の1級に認定されており、歩行もまま成らない状態ですが、幼児期・少年期及び成年してからも健常であり、スポーツも夏は水泳、冬はスキーそしてゴルフとひと通りのことをやりました。まさかこのような状態になるとは、思ってもいませんでしたし、もちろん心当たりもありませんでした。30代中ごろになり、盃を持つ手が震えだし、時折こむら返りが起こって、この頃が発症の時期だったと感じています。弟が一人おりますが、本人は学生時代は陸上部所属で、今でも市民マラソンに参加して健脚で発症はしていません。従って、もし不幸に息子さんが発症するとしても数十年先のことであり、その頃にはきっと治療法が確立していると考えますので、今からあまり心配されなくて良いと思います。

[193][とまと] [] [2009-09-08 06:11:32]
はじめてコメントさせていただきます。どうぞよろしくお願いします。
身内にSBMA患者がおりまして、息子への遺伝について考えているところでございます。
さて、患者の皆様に私のような立場(発症もしない女の立場)から、
このような質問をすることが失礼でしたら、大変申し訳ありません。
いたらない点がありましたら、どうかご指摘くださいませ。
質問というのは、皆様、発症される随分前(幼児の頃や子供時代)には、
何の症状もなかったのでしょうか?
「今考えると、あの症状はSBMAに関係してたかも」というような症状を覚えて
いらっしゃったら、是非教えていただきたいのです。
遺伝子検査は、家族の同意の上に行いたいと思っていますので、今のところはまだ
受けるかどうかは未定ですが、もし幼児・子供時代にも何か兆候がある可能性も
あるのであれば、そういった症状が出てきたときには検査を考えたいと思っております。
あつかましいお願いでございますが、どうぞよろしくお願いいたします。