| 掲載日 | 日付 | 情報源 | タイトル等 | 備考 |
|---|---|---|---|---|
| 2025/10/08 | 2035/09/22 | CMA Impact Inc. | CANADIAN MEDICAL ASSOCIATION JOURNAL,Sep 22 2025,197(31)E987-E999 Best practice recommendations for the clinical care of spinal bulbar muscular atrophy |
SBMA患者等の臨床ケアに関する41の推奨事項を医療従者向けに策定したカナダの論文。 |
| 2025/09/23 | 2025/09/04 | Elsevier Inc. | Neurotherapeutics PROTACs therapeutically target the polyglutamine androgen receptor in spinal and bulbar muscular atrophy models |
－ |
| 2025/09/01 | 2025/08/28 | American Society for Clinical Investigation | The Journal of clinical investigation Peripherally administered androgen receptor-targeted antisense oligonucleotide rescues spinal pathology in a murine SBMA model |
－ |
| 2025/08/16 | 2025/07/30 | Oxford University Press | Brain Communications,Volume7,Issue4,2025 CSF and blood neuronal injury biomarkers in spinal bulbar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis 4 |
－ |
| 2025/08/16 | 2025/06/26 | 公益社団法人 愛知県医師会 | 現代医学72巻1号 特集：神経変性疾患・難病治療の最前線 球脊髄性筋萎縮症(SBMA) | 名古屋大学による病態等に関する解説。 |
| 2025/08/01 | 2025/07/17 | Springer Nature | Cell Communication and Signaling. 23,Article number:344(2025) Targeting androgen receptor stability and degradation: approaches for developing a therapy for spinal and bulbar muscular atrophy |
治療法開発に関するイタリアの論文。 |
| 2025/09/23 | 2025/07/15 | Oxford University Press | Human Molecular Genetics,Volume34,Issue14,15 July 2025,Pages1238–1251 Neuromuscular junction transcriptome analysis of spinal and bulbar muscular atrophy mice implicates sarcomere gene expression and calcium flux dysregulation in disease pathogenesis |
－ |
| 2025/07/01 | 2025/06/25 | The Company of Biologists | Disease Models & Mechanisms Volume18,Issue6 June 2025 Label-free morphology-based phenotypic analysis of spinal and bulbar muscular atrophy muscle cell models |
－ |
| 2025/07/15 | 2025/06/23 | American Society for Clinical Investigation | JCI Insight. 2025;10(12):e182123. Dysregulated synaptic gene expression in oligodendrocytes of spinal and bulbar muscular atrophy |
名古屋大学の論文。 |
| 2025/07/01 | 2025/06/20 | 一般社団法人 日本血栓止血学会 | 日本血栓止血学会誌 2025年36巻3号 p.438-444 疾患特異的iPS細胞を用いた疾患モデリングと病態解明，治療開発 |
愛知医科大学のiPS細胞に関する解説。 |
| 2025/07/01 | 2025/05/27 | John Wiley&Sons,Inc. | European Journal of Neurology:Volume32, Issue6 June 2025 Hearing Function in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA): A Case Control Study From a Tertiary Referral Center |
聴覚障害に関する論文。 |
| 2025/07/15 | 2025/05/23 | MDPI | Neurology International 2025,17(6) Identifying Clinical Measures Related to Falls in Ambulatory Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
転倒に関する論文。 |
| 2025/07/15 | 2025/05/22 | MDPI | Neurology International 2025,17(6) Evaluation of Sensory and Motor Function in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Using Quiet Stance and Reactive Postural Control |
－ |
| 2025/03/19 | 2025/03/01 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 292巻9号 p.723-729 進化する球脊髄性筋萎縮症の研究－病態解明と革新的治療法の実現へ |
名古屋大学による症状、病態機序、治療研究、バイオマーカー開発、女性保因者に関する解説。 |
| 2025/04/26 | 2025/02/10 | Taylor & Francis Group | Expert Opinion on Therapeutic Targets Volume29,2025 Issue1-2 Therapeutic targeting of the polyglutamine androgen receptor in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
リュープリンや臨床試験が進行中の薬剤、CRISPR-Cas9などのゲノム編集、その他の治療法の結果や現状のまとめ。 |
| 2025/03/19 | 2025/01/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2025年42巻1号 球脊髄性筋萎縮症に対するHAL(R)を用いた治療効果の後方視的検討 |
一宮西病院等の報告。 |
| 2024/12/28 | 2024/12/24 | American Academy of Neurology | Neurology Volume103 Number12 December 24,2024 Functional Outcome Measures to Optimize Drug Development in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Results From a Meta-Analysis of the Global SBMA Dataset |
日本(名古屋大学)、米国等による「sensitive outcome measures」に関する論文。Nido Biosciencesのニュースリリースはこちら。 |
| 2024/12/28 | 2024/10/25 | MDPI | Brain Sciences Volume14 Issue11 Respiratory Trajectories and Correlation with Serum Biochemical Indices in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
呼吸機能に関する論文。 |
| 2024/11/18 | 2024/10/20 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2024年41巻6号 一般演題抄録 | 名古屋大学、東邦大学、湘南藤沢徳洲会病院の報告。 |
| 2024/12/12 | 2024/10/08 | CELLULAR AND MOLECULAR BIOLOGY | Cellular and Molecular Biology Vol.70 No.9:Issue9 CRISPR-Cas9 guided RNA-based model for the silencing of spinal bulbar muscular atrophy: A functional genetic disorder |
－ |
| 2025/09/01 | 2024/10/01 | 日本神経学会 | 臨床神経学 2024年 64巻 Supplement号 第65回日本神経学会学術大会抄録 指定演題、 一般演題(口演)、 一般演題(ポスター)、 メディカルスタッフ演題 |
新潟病院、名古屋大学、東名古屋病院、医王病院北陸脳神経筋疾患センター、脳神経センター大田記念病院、愛知医科大学、一宮西病院のSBMAやHALに関する発表等が公表されている。 |
| 2024/09/13 | 2024/10 | Elsevier Inc. | Journal of clinical neuroscience Volume 128 110778 October 2024 A preliminary study on the effects of long-term robot suit exercise training on gait function and quality of life in patients with spinal and bulbar muscular atrophy |
東邦大学医学部のSBMA患者に対するHAL医療用下肢タイプによる治療に関する論文。 |
| 2025/02/01 | 2024/09/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2024年41巻5号p.747-750 運動ニューロン疾患の治療の進歩 |
－ |
| 2024/11/18 | 2024/07/08 | National Academy of Sciences | PNAS July 8, 2024121 (29) e2321408121 Mutant androgen receptor induces neurite loss and senescence independently of ARE binding in a neuronal model of SBMA |
－ |
| 2024/09/01 | 2024/07/08 | American Society for Clinical Investigation | JCI Insight. 2024;9(13) Protein biomarker signature in patients with spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2025/02/01 | 2024/04/28 | MDPI | International Journal of Molecular Sciences. 2024 Apr 28;25(9):4809. Antisense Oligonucleotides(ASOs) in Motor Neuron Diseases: A Road to Cure in Light and Shade |
SBMAを含む運動ニューロン疾患に対するASO研究のまとめ。 |
| 2024/04/20 | 2024/03/29 | Elsevier Inc. | JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 2024 Mar 29:107246. Blocking the dimerization of polyglutamine-expanded androgen receptor protects cells from DHT-induced toxicity by increasing AR turnover |
－ |
| 2024/04/20 | 2024/02/24 | Springer Nature | Neurological Sciences Efficacy of leuprorelin in spinal and bulbar muscular atrophy:a 3-year observational study |
－ |
| 2024/04/20 | 2024/01/28 | Elsevier Inc. | eNeurologicalSci Volume 34,March 2024,100495 A systematic review of the association between the age of onset of spinal bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease) and the length of CAG repeats in the androgen receptor gene |
－ |
| 2024/04/20 | 2024/01/18 | 日本基礎理学療法学会 | 基礎理学療法学 2023年26巻特別号p.111 医療保険適用下での神経・筋難病患者に対する短期的HAL治療効果の検証 |
広島大学病院等のHAL医療用下肢タイプに関する発表。 |
| 2024/04/20 | 2023/12/08 | John Wiley&Sons,Inc. | JOURNAL OF Neuroscience Research Volume102 A phenotypically robust model of spinal and bulbar muscular atrophy in Drosophila |
－ |
| 2024/02/03 | 2023/11/18 | 日本リハビリテーション医学会 | The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 2023年60巻11号 p.933-940 神経難病に対する装着型サイボーグを用いた運動機能の再生 |
国立病院機構新潟病院院長によるHAL医療用下肢タイプに関する論文。 |
| 2023/11/09 | 2023/11/09 | John Wiley&Sons,Inc. | Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle Exercise attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy |
名古屋大学プレスリリース「神経難病に対する運動療法の作用メカニズムを解明～ポリグルタミン病に対する早期運動療法の開発へ向けて～」 名古屋大学から発表されたSBMAモデルマウスを用いた運動療法に関する論文。病気の早期に低負荷の運動を継続することの有効性が示されている。 関連情報がnoteにも掲載されている。 |
| 2024/12/12 | 2023/10/31 | American Academy of Neurology | Neurology Clinical Practice Volume13 Number6 December 2023 Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
患者からの申告による症状に関する論文。全文はこちら。 |
| 2023/11/21 | 2023/10/20 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2023年40巻6号 p.S241球脊髄性筋萎縮症に対するロボットスーツを用いた運動訓練の効果 p.S277喉頭痙攣に起因する嚥下障害を主徴とした球脊髄性筋萎縮症の1例 |
東邦大学のHALに関する報告と、名古屋大学の症例報告。 |
| 2023/11/09 | 2023/10/12 | Springer Nature | Scientific Reports 13,Article number:17311(2023) The value of serum creatinine as biomarker of disease progression in spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA) |
－ |
| 2024/09/01 | 2023/10 | 医歯薬出版株式会社 | 別冊「医学のあゆみ」遺伝性神経・筋疾患－診療と研究の最前線 P.117-122 球脊髄性筋萎縮症 |
名古屋大学による、SBMA患者や保因者の臨床的特徴、バイオマーカーや治療法開発等の解説。 |
| 2024/04/20 | 2023/09/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2023年40巻5号p.712-716 運動ニューロン疾患の治療の進歩(2022年) |
－ |
| 2023/11/09 | 2023/08 | Elsevier Inc. | Current Opinion in Pharmacology Volume 71,August 2023,102394 Spinal and bulbar muscular atrophy: From molecular pathogenesis to pharmacological intervention targeting skeletal muscle |
－ |
| 2023/09/24 | 2023 | 日本神経学会 | 臨床神経学 2023年 63巻 Supplement号 第64回日本神経学会学術大会抄録 指定演題、 一般演題(ポスター) |
東名古屋病院、名古屋大学、東邦大学、愛知医科大学、産業医科大学のSBMAに関する発表等が公表されている。 |
| 2023/09/24 | 2023/07/21 | Elsevier Inc. | iScience VOLUME 26,ISSUE 8,107375,AUGUST 18,2023 Increased SIRT3 combined with PARP inhibition rescues motor function of SBMA mice |
－ |
| 2023/07/08 | 2023/06/08 | Frontiers Media | frontiers in Neurology,08 June 2023 Sec. Neurorehabilitation Volume14 2023 Long-term effects of the gait treatment using a wearable cyborg hybrid assistive limb in a patient with spinal and bulbar muscular atrophy: a case report with 5 years of follow-up |
医療法人北祐会北海道脳神経内科病院のSBMA患者に対する5年間のHAL治療の症例報告。 |
| 2023/07/08 | 2023/06/02 | Springer Nature | Acta Neuropathologica Communications volume11,Article number:90(2023) X-linked SBMA model mice display relevant non-neurological phenotypes and their expression of mutant androgen receptor protein in motor neurons is not required for neuromuscular disease |
－ |
| 2023/05/29 | 2023/05/26 | Springer Nature | Scientific Reports Published:25 May 2023 Simple and efficient differentiation of human iPSCs into contractible skeletal muscles for muscular disease modeling |
「ヒトiPS細胞から簡便かつ高効率な骨格筋分化誘導法を開発～病態の解明，新しい治療法開発の促進に期待～」 愛知医科大学プレスリリース 慶應義塾大学プレスリリース 名古屋大学プレスリリース |
| 2023/07/08 | 2023/05/25 | 科学評論社 | 脳神経内科(神経内科)第98巻第5号 神経疾患および神経筋疾患に対する装着型サイボーグHALを使ったサイバニックニューロリハビリテーションの確立 |
HAL医療用下肢タイプによる歩行運動療法(サイバニクス治療)に関する解説。 |
| 2023/07/08 | 2023/04/19 | メジカルビュー社 | 関節外科 2023年5月号 Vol.42 No.5 p.532-540 神経筋難病に対するロボットリハビリテーション:HAL医療用下肢タイプによるサイバニクス治療 |
HAL医療用下肢タイプによる歩行運動療法(サイバニクス治療)に関する解説。 |
| 2023/07/08 | 2023/03/01 | ライフメディコム | 月刊カレントテラピーVol.41No.3 p.257-262 リハビリテーション医学領域におけるロボットの臨床応用-装着型サイボーグHALによる運動機能改善- |
－ |
| 2023/06/03 | 2023/02/17 | Oxford University Press | Brain Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population |
－ |
| 2023/03/12 | 2023/02/15 | 医歯薬出版株式会社 | JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION 32(2)205-210,2023. SBMA患者におけるHAL(R)歩行訓練の最適間隔 |
国立病院機構東名古屋病院のSBMA患者に対するHAL(R)医療用下肢タイプの最適な治療間隔に関する論文。 |
| 2023/03/12 | 2023/02/06 | Springer Nature | Nature Communications volume14,Article number:603(2023) LSD1/PRMT6-targeting gene therapy to attenuate androgen receptor toxic gain-of-function ameliorates spinobulbar muscular atrophy phenotypes in flies and mice |
－ |
| 2023/03/12 | 2023/02/06 | Springer Nature | Nature Communications volume14,Article number:602(2023) Defective excitation-contraction coupling and mitochondrial respiration precede mitochondrial Ca2+ accumulation in spinobulbar muscular atrophy skeletal muscle |
－ |
| 2023/07/08 | 2023/02/01 | (株)中外医学社 | CLINICAL NEUROSCIENCE Vol.41(23年)02月号 球脊髄性筋萎縮症 |
SBMAの骨格筋変性の病態や治療戦略に関する名古屋大学の論文 |
| 2023/06/03 | 2023/01/31 | 日本保健医療社会学会 | 保健医療社会学論集第33巻2号:2023 p.60-69 「告知しうる側」はどのような配慮を行っているのか?-遺伝学的リスクに関する告知と非告知の共通項に着目して- |
SBMA患者である親は保因者である子（娘）になぜ告知をし、なぜ告知をしないのか、どのような配慮のもとで告知は行われ、他方で行われないのかを明らかにした論文。告知の経験、非告知の経験、双方の親の語りが取り上げられている。2017年度からSBMAの会で実施した「SBMA Project-SBMAとともに生きる人々の軌跡-」の成果物。 |
| 2023/02/07 | 2023/01/30 | Springer Nature | Neurotherapeutics(2023) Bicalutamide and Trehalose Ameliorate Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Pathology in Mice |
－ |
| 2023/02/07 | 2023/01/06 | American Association for the Advancement of Science | SCIENCE ADVANCES Vol9,Issue1 Antagonistic effect of cyclin-dependent kinases and a calcium-dependent phosphatase on polyglutamine-expanded androgen receptor toxic gain of function |
－ |
| 2023/03/12 | 2022 | 日本神経学会 | 臨床神経学 2022年 62巻 Supplement号 第63回日本神経学会学術大会抄録 学生・研修医演題、 一般演題(ポスター) |
名古屋大学、愛知医科大学、産業医科大学、東名古屋病院のSBMAに関する発表等が公表されている。 |
| 2023/02/07 | 2022/12/03 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 283巻10号 遺伝性神経・筋疾患－診療と研究の最前線 球脊髄性筋萎縮症 |
患者や保因者の特徴、バイオマーカー、医薬品開発や将来展望に関する解説。 |
| 2024/04/20 | 2022/10/20 | 国立医療学会 | 国立医療学会誌 医療 76(5):333-338,2022. 神経筋疾患に対するHAL(R)医療用下肢タイプ導入の効果と満足度 |
国立病院機構大阪刀根山医療センターのHALに関する報告。 |
| 2022/10/21 | 2022/10/19 | Springer Nature | Scientific Reports volume 12,Article number:17443(2022) Development of a functional composite for the evaluation of spinal and bulbar muscular atrophy |
名古屋大学プレスリリース「球脊髄性筋萎縮症の複合的評価指標「SBMAFC」の開発：神経難病を正確に「測る」」 |
| 2023/07/08 | 2022/10/15 | 株式会社医学書院 | 生体の科学 73巻 5号 p.480-481 SBMAの病態解明・治療開発研究 |
SBMAモデルマウスを用いた病態解析や問題点、疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療開発に関する愛知医科大学の論文。 |
| 2022/10/23 | 2022/10/08 | John Wiley&Sons,Inc. | Annals of Clinical and Translational Neurology Mexiletine in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: A Randomized Controlled Trial |
名古屋大学プレスリリース「薬剤による球脊髄性筋萎縮症患者の運動機能改善-ヒトの病態に即した治療法開発-」 |
| 2022/11/19 | 2022/10/06 | Frontiers Media | Frontiers in Molecular Neuroscience The role of ubiquitination in spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2022/11/25 | 2022/09 | (株)中外医学社 | CLINICAL NEUROSCIENCE Vol.40(22年)09月号 神経疾患とゲノム医療 個別病態・疾患のゲノム医療 球脊髄性筋萎縮症 |
－ |
| 2023/06/03 | 2022/09/30 | 日本保健医療社会学会 | 保健医療社会学論集第33巻1号:2022 p.56-65 遺伝学的リスクの意味づけに関する別様の理解可能性 |
自己の遺伝学的リスクを「大きな問題」と捉えていない人の語りを取り上げ、保因者の遺伝学的リスクの意味づけに関して別様の理解可能性を拓こうとした論文。2017年度からSBMAの会で実施した「SBMA Project-SBMAとともに生きる人々の軌跡-」の成果物。 |
| 2022/11/02 | 2022/09/30 | American Academy of Neurology | Neurology. 2022 Sep 30 Clinical Features of Female Carriers and Prodromal Male Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
名古屋大学プレスリリース「球脊髄性筋萎縮症の早期病態を解明：女性保因者に着目して発症前の変化に挑む」 |
| 2023/01/21 | 2022/09/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2022年39巻5号p.778-781 運動ニューロン疾患の治療の進歩(2021年) |
－ |
| 2022/11/17 | 2022/08/10 | 日本内科学会 | 日本内科学会雑誌 2022年111巻8号 p.1532-1540 球脊髄性筋萎縮症と脊髄性筋萎縮症 |
－ |
| 2022/09/30 | 2022/07 | Springer Nature | Neurological Sciences 2022 Jul;43(7):4267-4274 Ultrasonographic evaluation reveals thinning of cervical nerve roots and peripheral nerves in spinal and bulbar muscular atrophy |
国立病院機構箱根病院、横浜市立大学大学院医学研究科の論文。 |
| 2022/11/25 | 2022/07/22 | Oxford University Press | Brain Ligand-free mitochondria-localized mutant AR-induced cytotoxicity in spinal bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2022/07/18 | 2022/07/13 | Springer Nature | Cell Death & Disease 13,Article number:601(2022) Mid1 is associated with androgen-dependent axonal vulnerability of motor neurons in spinal and bulbar muscular atrophy |
名古屋大学プレスリリース「遺伝性運動ニューロン病の鍵を握るタンパク質を発見-球脊髄性筋萎縮症の病態にMID1が関わることを解明-」 |
| 2022/06/26 | 2022/06/24 | Frontiers Media | frontiers in Neurology,24 June 2022 The Combined Efficacy of a Two-Year Period of Cybernic Treatment With a Wearable Cyborg Hybrid-Assistive Limb and Leuprorelin Therapy in a Patient With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: A Case Report |
SBMA患者の症例報告。 定期的なHALとリュープリンを2年間併用した結果、歩行機能が改善し、筋障害を反映する血中CK値が低下した1症例が報告されている。 [Supplementary Material]下のリンクを開くと2分間歩行テストの動画を閲覧可能。 |
| 2022/06/21 | 2022/06/16 | Springer Nature | Scientific Reports volume 12, Article number:9296(2022) Label-free morphological sub-population cytometry for sensitive phenotypic screening of heterogenous neural disease model cells |
治療薬探索を目的とした創薬探索技術に関する名古屋大学等の論文。 名古屋大学プレスリリース「「細胞の形」から治療薬を超効率的に予測 ～AI判定によって高度に選別する解析技術開発に成功～」 |
| 2022/09/30 | 2022/06/03 | Frontiers Media | Frontiers in Molecular Neuroscience Exploring the Role of Posttranslational Modifications in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
－ |
| 2022/12/02 | 2022/05/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2022年39巻3号p.306-310 球脊髄性筋萎縮症に対するleuprorelin acetate治療とリアルワールドデータ |
－ |
| 2022/07/08 | 2022/03 | (株)メディカルレビュー社 | MD Frontier 2022年3月号(Vol.2 No.1)装着型サイボーグHAL | HAL医療用下肢タイプ治療の解説。 |
| 2022/09/30 | 2022/02/15 | 医歯薬出版株式会社 | JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION 31(2)182-187,2022. 当院におけるHAL(R)歩行リハビリテーションの経験と考察 |
国立病院機構東名古屋病院の論文。効果発現機序に関する考察が興味深い。 |
| 2022/06/21 | 2022/01/31 | 日本保健医療社会学会 | 保健医療社会学論集第32巻2号:2022 p.59-68 「軽度」とされる患者の困難性-球脊髄性筋萎縮症による身体機能の衰えの感受に着目して- |
SBMA患者の困難性の一部に焦点を当てた論文。「軽度」とされる患者の困難性に関する研究群に、SBMA患者の経験(身体機能の衰えの感受に関する経験)を当てはめることで、彼らの困難性が「自己とのかかわり」から生じることを指摘した論文。 2017年度からSBMAの会で実施した「SBMA Project-SBMAとともに生きる人々の軌跡-」の成果物。 |
| 2022/02/02 | 2022/01/05 | MDPI | Genes 2022,13(1),109; Nucleic Acid-Based Therapeutic Approach for Spinal and Bulbar Muscular Atrophy and Related Neurological Disorders |
名古屋大学のSBMAに関する核酸ベース治療の解説。 |
| 2022/01/08 | 2021 | 日本神経学会 | 臨床神経学 2021年 61巻 Supplement号 第62回日本神経学会学術大会抄録 指定演題、 一般演題(口演)、 一般演題(ポスター)、 メディカルスタッフ演題 |
名古屋大学、国立精神・神経医療研究センター、愛知医科大学、千葉大学、東名古屋病院、西別府病院、新潟病院、産業医科大学等のSBMAに関する発表等が公表されている。 |
| 2021/12/03 | 2021/10/20 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 38(6): S314-S314, 2021. 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)の女性保因者における臨床的特徴に関する検討 |
女性保因者に関する名古屋大学の発表。 |
| 2021/12/03 | 2021/08/20 | American Association for the Advancement of Science | Science Advances,20 Aug 2021 Vol 7, Issue 34 Gene therapy with AR isoform 2 rescues spinal and bulbar muscular atrophy phenotype by modulating AR transcriptional activity |
－ |
| 2022/09/30 | 2021/08/20 | 国立医療学会 | 国立医療学会誌 医療 75(4):306-311,2021. リハビリテーションロボットを使用した理学療法の可能性を探る |
国立病院機構新潟病院のHALに関する報告。 |
| 2021/07/11 | 2021/07/07 | Springer Nature | Orphanet Journal of Rare Diseases Cybernic treatment with wearable cyborg Hybrid Assistive Limb (HAL) improves ambulatory function in patients with slowly progressive rare neuromuscular diseases: a multicentre, randomised, controlled crossover trial for efficacy and safety(NCY-3001) |
2013年～2014年に実施された「希少性神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット(HAL-HN01)に関する医師主導治験－短期効果としての歩行改善効果に対する無作為化比較対照クロスオーバー試験(NCY-3001試験)」に関する論文。 |
| 2023/08/25 | 2021/03/31 | 新興医学出版社 | 神経疾患患者の転倒予防マニュアル | SBMA患者における転倒の特徴・転倒予防のポイント・事例など。 |
| 2021/03/23 | 2021/03/06 | Springer Nature | Journal of Neurology Effect of leuprorelin in bulbar function of spinal and bulbar muscular atrophy patients: observational study for 1 year |
－ |
| 2021/03/23 | 2021/02/15 | Elsevier Inc. | Molecular Therapy Nucleic Acids Selective suppression of polyglutamine-expanded protein by lipid nanoparticle-delivered siRNA targeting CAG expansions in the mouse CNS |
核酸医薬を用いた治療に関する名古屋大学等の論文。 名古屋大学プレスリリース「CAGリピートを標的としたsiRNAは脳内の異常ポリグルタミン蛋白を選択的に抑制する」 |
| 2021/03/23 | 2021/01/04 | American Society for Clinical Investigation | The Journal of clinical investigation 2021 Jan 4;131(1): Deubiquitinase USP7 contributes to the pathogenicity of spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2021/03/23 | 2020/12/20 | 全日本病院出版会 | Monthly Book Medical Rehabilitation 256神経疾患に対する装着型サイボーグ型ロボットHALの適応と可能性 | HAL各タイプに関する説明、医療体制、診療報酬、適応、評価法など医療機関および医療従事者向けの解説。患者にも参考になる内容。 |
| 2025/04/26 | 2020/11 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of Neurology,Neurosurgery & Psychiatry 2020 Nov;91(11):1189-1194 Split hand and motor axonal hyperexcitability in spinal and bulbar muscular atrophy |
SBMA患者の「Split hand」に関する千葉大学の論文。 |
| 2021/03/23 | 2020/11 | （株）日本プランニングセンター | 難病と在宅ケア 2020年11月号 Vol.26 No.8各種難病 球脊髄性筋萎縮症 | 産業医科大学によるメカニズム、治療研究、診断・治療、リュープロレリン酢酸塩治療の臨床、患者会の役割等に関する幅広い解説。 |
| 2021/03/23 | 2020/10/15 | 株式会社医学書院 | 生体の科学 Vol.71 No.5 2020年10月号増大特集 難病研究の進歩 球脊髄性筋萎縮症 | 名古屋大学によるSBMAの概要や新規治療法に関する解説。 |
| 2021/03/23 | 2020/10 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of Neurology,Neurosurgery & Psychiatry 2020 Oct;91(10):1085-1091 Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA) |
メカニズム、バイオマーカー、治療法の最新動向に関する名古屋大学等の論文。 |
| 2021/08/31 | 2020/09/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2020年37巻5号 p.736-740 運動ニューロン疾患の治療の進歩 |
－ |
| 2021/03/23 | 2020/07/09 | American Society for Clinical Investigation | JCI Insight. 2020 Jul 9;5(13):e136539. Linking epigenetic dysregulation, mitochondrial impairment, and metabolic dysfunction in SBMA motor neurons |
－ |
| 2021/03/23 | 2020/06/04 | MDPI | International Journal of Molecular Sciences. 2020 Jun 4;21(11):4021. Cell-Clearing Systems Bridging Repeat Expansion Proteotoxicity and Neuromuscular Junction Alterations in ALS and SBMA |
－ |
| 2022/01/08 | 2020/06/01 | Oxford University Press | Brain,Volume 143,Issue 6,Pages1811–1825 Arginine is a disease modifier for polyQ disease models that stabilizes polyQ protein conformation |
－ |
| 2021/03/23 | 2020/05/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2020年37巻3号 p.358-362 神経変性疾患の治療の特性(アカデミアの立場から) |
－ |
| 2020/09/23 | 2020/05/18 | 日本リハビリテーション医学会 | The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 2020年57巻5号 p.409-414 ロボティクス，特にサイバニクスを用いた神経筋疾患リハビリテーション |
HAL医療用下肢タイプの医師主導治験や治療の解説。 |
| 2020/06/07 | 2020/04/04 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 273巻1号 57-64 球脊髄性筋萎縮症の病態形成機構と標的治療開発 |
臨床像、病態メカニズム、治療法に関する最新動向。 |
| 2020/09/23 | 2020/04/01 | (株)メディカルドゥ | 遺伝子医学 32号 2020.4(Vol.10 No.2) 特集:遺伝性疾患治療の最前線 球脊髄性筋萎縮症 |
臨床像、病態メカニズム、治療法に関する最新動向。 |
| 2020/02/25 | 2020/02/19 | Springer Nature | Molecular Brain. 2020 Feb 19;13(1):18. Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs |
愛知医科大学プレスリリース「疾患特異的iPS細胞由来運動神経を用いた球脊髄性筋萎縮症(SBMA)の病態解析に関する研究成果について」 慶應義塾大学プレスリリース「球脊髄性筋萎縮症においてシナプスは重要な役割を果たす－神経筋接合部を標的とした病態解明と治療法開発に期待－」 名古屋大学プレスリリース「球脊髄性筋萎縮症においてシナプスは重要な役割を果たす～神経筋接合部を標的とした病態解明と治療法開発に期待～」 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)プレスリリース「球脊髄性筋萎縮症においてシナプスは重要な役割を果たす－神経筋接合部を標的とした病態解明と治療法開発に期待－」 |
| 2020/04/05 | 2020/02/08 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 272巻6号 523-527 サイボーグ型ロボットHALによる運動ニューロン疾患治療の進展 |
国立病院機構新潟病院の論文。SBMA患者2名の症例が掲載されている。HALの標準的長期使用法確立のための多施設共同観察研究・実態調査(JMA-II A00433)では、SBMAにおいて予測を上回る効果が認められるとの記載もある。 |
| 2021/03/23 | 2020/01/30 | MDPI | Cells. 2020 Jan 30;9(2):325. Polyglutamine-Expanded Androgen Receptor Alteration of Skeletal Muscle Homeostasis and Myonuclear Aggregation Are Affected by Sex, Age and Muscle Metabolism |
－ |
| 2023/06/03 | 2019/12 | 法政大学社会学部学会 | 社会志林66巻3号 p.195-217 非発症保因者の積み重ねてきた経験 : 恋愛・結婚・出産の語りをめぐって |
一人のSBMA保因者の語りを取り上げ、SBMA保因者の経験とその意味づけを明らかにした論文。高校生のときに自分が保因者であることを知ってから結婚までの軌跡が記述されている。2017年度からSBMAの会で実施した「SBMA Project-SBMAとともに生きる人々の軌跡-」の成果物。 |
| 2013/06/08 | 2019/11/04 | Springer Nature | Neurotherapeutics. 2019 Nov 4. Molecular Mechanisms and Therapeutics for SBMA/Kennedy's Disease |
SBMAの症状、研究、治療法開発等の総括。 |
| 2013/06/08 | 2019/09/19 | Springer Nature | Nature Communications 10, Article number: 4262 (2019) Src inhibition attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in spinal and bulbar muscular atrophy |
名古屋大学のプレスリリース「神経難病と癌の共通項を発見～球脊髄性筋萎縮症に対する新規治療薬に光!～」 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)のプレスリリース「神経難病と癌の共通項を発見-球脊髄性筋萎縮症に対する新規治療薬に光!-」 |
| 2013/06/08 | 2019/06/01 | 南江堂 | 内科(Vol.123 No.6)2019年6月号 神経疾患の現在とこれから 球脊髄性筋萎縮症 | － |
| 2013/06/08 | 2019/04/19 | Springer Nature | Journal of Neurology. 2019 Apr 19. High-intensity training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2019/04/17 | 日本内科学会 | Internal Medicine 2019 Apr 17. Long-term Effects of Androgen Deprivation in a Patient with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy - A Case Report with 14 Years of Follow-up |
名古屋大学等の論文。 |
| 2013/06/08 | 2019/04/01 | EMBO Press | EMBO Molecular Medicine 2019 Apr 1. DNA methylation inhibitor attenuates polyglutamine-induced neurodegeneration by regulating Hes5 |
名古屋大学等の論文。 |
| 2025/07/01 | 2019/03/15 | MDPI | International Journal of Molecular Sciences. 2019 Mar 15;20(6):1314. Disease Affects Bdnf Expression in Synaptic and Extrasynaptic Regions of Skeletal Muscle of Three SBMA Mouse Models |
－ |
| 2013/06/08 | 2019/03/07 | Springer Nature | Journal of Neurology. 2019 Mar 7. Efficacy and safety of leuprorelin acetate for subjects with spinal and bulbar muscular atrophy: pooled analyses of two randomized-controlled trials |
名古屋大学等の論文。 |
| 2013/06/08 | 2019/03/01 | 日本神経学会 | 臨床神経学 第59巻 第3号 Hybrid assistive limb(HAL)医療用下肢タイプを使用した治療により歩行能力改善を認めた球脊髄性筋萎縮症の1例 |
一宮西病院神経内科の報告。 |
| 2013/06/08 | 2019/02/25 | 科学評論社 | 脳神経内科(神経内科)第90巻第2号 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)のリュープロレリンによる治療 |
リュープロレリン治療に関する名古屋大学等の論文。リュープロレリンの長期効果について詳しく解説されている。 |
| 2013/06/08 | 2019/02/25 | 科学評論社 | 脳神経内科(神経内科)第90巻第2号 運動ニューロン疾患に対する運動学習とリハビリテーション：HALによるサイバニクス治療 |
HALによるサイバニクス治療の論文。SBMA患者に対するリュープロレリンとの複合療法の症例も紹介されている。 |
| 2013/06/08 | 2019/02/20 | American Academy of Neurology | Neurology. 2019 Mar 12;92(11) Muscle and not neuronal biomarkers correlate with severity in spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2019/02/05 | American Academy of Neurology | Neurology. 2019 Feb 5;92(6) Refining the spinobulbar muscular atrophy phenotype by quantitative MRI and clinical assessments |
－ |
| 2013/06/08 | 2019/01/15 | Springer Nature | Scientific Reports 2019 Jan 15;9(1):119. Impaired Nuclear Export of Polyglutamine-Expanded Androgen Receptor in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
－ |
| 2020/06/07 | 2018/12/01 | Elsevier Inc. | THE LANCET Neurology VOLUME 17,ISSUE 12,P1043-1052 Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial |
BVS857の臨床試験に関する論文。 |
| 2020/06/07 | 2018/12/01 | Elsevier Inc. | THE LANCET Neurology VOLUME 17,ISSUE 12,P1026-1027 IGF-1 for spinal and bulbar muscular atrophy: hope and challenges |
上記記載の論文を受けたIGF-1等に対する名古屋大学の見解と、バイオマーカ開発や発症早期の介入の重要性の説明。 |
| 2013/06/08 | 2018/08/10 | Journal of Visualized Experiments | 2018 Aug 10;(138). doi: 10.3791/55724. Systemic Delivery of MicroRNA Using Recombinant Adeno-associated Virus Serotype 9 to Treat Neuromuscular Diseases in Rodents |
－ |
| 2020/09/23 | 2018/08/01 | 日本内科学会 | 日本内科学会雑誌 2018年107巻8号 p.1507-1513 特集 神経・筋疾患に対する治療の進歩 神経・筋疾患に対するサイバニクス治療 |
－ |
| 2013/06/08 | 2018/08/01 | 日本内科学会 | 日本内科学会雑誌 2018年107巻8号 p.1477-1485 特集 神経・筋疾患に対する治療の進歩 運動ニューロン疾患 |
－ |
| 2013/06/08 | 2018/07/30 | 北隆館 | BIO Clinica 33/8 2018年7月臨時増刊号 球脊髄性筋萎縮症における疾患修飾療法の開発 |
医師主導治験等によるリュープロレリン酢酸塩の効能追加に関する名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2018/07/30 | 北隆館 | BIO Clinica 33/8 2018年7月臨時増刊号 サイボーグ型ロボットによるサイバニクス治療 |
HAL医療用下肢タイプに関する論文。SMAやSBMAなどの疾患における長期の改善効果についても触れられている。 |
| 2013/06/08 | 2018/07/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2018年35巻4号 p.495-497 運動ニューロン疾患に対する新たな歩行運動療法としてのサイバニクス治療 |
－ |
| 2013/06/08 | 2018/07/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2018年35巻4号 p.427-431 球脊髄性筋萎縮症：これからの治療 |
－ |
| 2013/06/08 | 2018/07/01 | （株）日本プランニングセンター | 難病と在宅ケア 2018年7月号 Vol.24 No.4 HALを使用したサイバニクス治療により 球脊髄性筋萎縮症の歩行は改善する | 北祐会神経内科病院のSBMA患者に対するHAL治療の報告。 |
| 2013/06/08 | 2018/04/20 | Oxford University Press | Human Molecular Genetics,Volume 27,Issue 14,15 July 2018,Pages 2425–2442 Pre-clinical symptoms of SBMA may not be androgen-dependent: Implications from two SBMA mouse models |
－ |
| 2013/06/08 | 2018/03/23 | American Academy of Neurology | Neurology. April 24,2018;90(17) Biomarker-based analysis of preclinical progression in spinal and bulbar muscular atrophy. |
名古屋大学のプレスリリース「難治である神経変性疾患発症の自覚前にバイオマーカーで病態進行を解明!」 |
| 2013/06/08 | 2018/03/05 | Nature Publishing Group | Nature Medicine volume 24, pages427–437(2018) Selective modulation of the androgen receptor AF2 domain rescues degeneration in spinal bulbar muscular atrophy |
SBMAのMEPB治療に関する論文。 https://medicalxpress.com/news/2018-03-potential-drug-treatment-debilitating-inherited.html |
| 2013/06/08 | 2018/03/01 | 日本神経学会 | 臨床神経学 第58巻 第3号 p.141-165 日本におけるamyotrophic lateral sclerosis(ALS)関連疾患の初期論文とその今日的展開 |
SBMAの歴史が詳しく解説されてる。 |
| 2013/06/08 | 2018/03/05 | JMIR Publications | JMIR Research Protocols Vol7,No3(2018):March Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial |
名古屋大学で実施されたSBMA患者に対するクレアチン療法のランダム化二重盲検並行群間比較試験に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2018/01/20 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of Neurology,Neurosurgery & Psychiatry 2018;89:808–812 Beyond motor neurons: expanding the clinical spectrum in Kennedy's disease |
－ |
| 2013/06/08 | 2018/01 | John Wiley & Sons, Inc. | Muscle & Nerve 2018 Jan; 57(1): 40-44 Patient‐identified impact of symptoms in spinal and bulbar muscular atrophy |
SBMA患者の症状と、それらがQOLへ与える影響を調査した論文。 |
| 2020/04/05 | 2017/12 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of Neurology,Neurosurgery & Psychiatry 2017 Dec;88(12):1004-1005 Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy |
リュープリン治療に対する否定的な論文。 |
| 2013/06/08 | 2017/11/14 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2017年34巻6号p.S155 球脊髄性筋萎縮症：これからの治療 |
－ |
| 2013/06/08 | 2017/08/05 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of Neurology,Neurosurgery & Psychiatry 2017 Dec;88(12):1026-1032 Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy: natural history-controlled study |
リュープリンの長期効果を示した名古屋大学の論文。リュープリンを投与した患者では、投与していない患者に比べ症状の進行が遅く、肺炎や死亡の出現が少なかったと記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2017/03/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 2017年34巻2号 p.101-106 球脊髄性筋萎縮症の病態と治療法の開発 |
名古屋大学のSBMA研究に関する最新動向。 |
| 2025/10/08 | 2017/02/22 | Springer Nature | Journal of Neurology Volume264, pages839–847,2017 Correlation of insulin resistance and motor function in spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2017/01/24 | Nature Publishing Group | Scientific Reports 2017 Jan 24;7:41046. Beta-agonist stimulation ameliorates the phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy mice and patient-derived myotubes |
－ |
| 2013/06/08 | 2017/01/18 | 日本リハビリテーション医学会 | The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 2017年54巻1号p.14-18 HAL医療用下肢タイプによる歩行運動療法 |
－ |
| 2013/06/08 | 2017/01 | 科学評論社 | 神経内科 第86巻第1号 球脊髄性筋萎縮症の早期診断 | SBMAの診断に関する名古屋大学の論文。早期および発症前の病態解明と、その治療法の開発が重要と記載されている。 |
| 2024/12/28 | 2016/12/22 | PLOS | PLOS One Decreased Peak Expiratory Flow Associated with Muscle Fiber-Type Switching in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
名古屋大学の呼吸機能に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2016/08 | (株)中外医学社 | Clinical Neuroscience Vol.34(16年)08月号 ロボットスーツによる神経機能回復メカニズム |
HAL医療用下肢タイプによるリハビリテーションに関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2016/06/23 | John Wiley & Sons Inc. | Annals of Clinical and Translational Neurology 2016 Jul; 3(7): 537–546. Impaired muscle uptake of creatine in spinal and bulbar muscular atrophy |
SBMA患者における血清クレアチニン値低下の機序に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2016/05/04 | the Society for Neuroscience | The Journal of Neuroscience, 4 May 2016, 36(18):5094-5106 Defects in Neuromuscular Transmission May Underlie Motor Dysfunction in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2016/05/01 | 診断と治療社 | 脳と発達 48/3 2016年 蛋白質分解システムの強化による球脊髄性筋萎縮症の病態の改善 |
－ |
| 2013/06/08 | 2016/05 | American Society of Gene & Cell Therapy | Molecular Therapy vol.24 no.5, 937–945 MiR-298 Counteracts Mutant Androgen Receptor Toxicity in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2016/01 | Karger Publishers | European Neurology 2015;74(5-6):251-8 Head Lift Exercise Improves Swallowing Dysfunction in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
"Head Lift Exercise"によって嚥下障害が改善できる可能性があるという名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2015/12/25 | Elsevier Inc. | Biochemical and Biophysical Research Communications Volume468, Issue4, Pages677–683 Overexpression of hepatocyte growth factor in SBMA model mice has an additive effect on combination therapy with castration |
－ |
| 2013/06/08 | 2015/12/10 | 克誠堂出版(株) | 麻酔 第64巻第12号 2015年12月号 球脊髄性筋萎縮症患者の大腿骨転子部骨折手術で非脱分極性筋弛緩薬を用いた全身麻酔の経験 |
SBMA患者に対する全身麻酔の症例。 |
| 2013/06/08 | 2015/11/01 | Oxford University Press | Human Molecular Genetics. 2015 Nov 1;24(21):5985-94 Silencing neuronal mutant androgen receptor in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy |
科学研究費助成事業の研究成果報告書「アンチセンス核酸を用いた運動ニューロン疾患の病態、治療研究」も参照。 |
| 2013/06/08 | 2015/10 | 科学評論社 | 神経内科 第83巻第4号 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)に対する抗アンドロゲン療法 | 病態、分子メカニズム、治療戦略、臨床試験の結果等に関する名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2015/07/25 | Elsevier Inc. | Neuromuscular Disorders July 2015 Volume25,Issue7,Pages554–562 A functional scale for spinal and bulbar muscular atrophy: Cross-sectional and longitudinal study |
米国NIHと名古屋大学で共同開発したSBMAに対する疾患特異的機能評価スケール(SBMAFRS)に関する論文。言語、歩行、階段昇りなど14の日常動作を5段階で判定し、重症度を評価する。 |
| 2013/06/08 | 2015/05/25 | 日本遺伝カウンセリング学会 | 日本遺伝カウンセリング学会誌 36(2): 129-129, 2015.球脊髄性筋萎縮症の保因者診断についての検討 | SBMAの保因者診断に関する信州大学の論文。保因者の遺伝学的検査の実施実績と、遺伝カウンセリングの重要性について記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2015/05/07 | John Wiley & Sons Inc. | Annals of Clinical and Translational Neurology A randomized controlled trial of exercise in spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2015/04/01 | The American Physiological Society | Journal of Applied Physiology. 118(7):941-52 Contractile dysfunction in muscle may underlie androgen-dependent motor dysfunction in spinal bulbar muscular atrophy |
筋力低下の機序に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2015/02/05 | (株)メディカルドゥ | 遺伝子医学MOOK 27号 iPS細胞を用いた難病研究 第2章 神経・筋疾患 1.球脊髄性筋萎縮症 |
慶應義塾大学のiPS細胞研究に関する論文。内容は2013/03/22 J Biol Chem.の一部。ほぼ同等の内容は科学研究費助成事業データベースでも参照可能。 |
| 2013/06/08 | 2014/08/28 | Oxford University Press | Human Molecular Genetics. Volume24,Issue2,15 January 2015,Pages 314–329 Pioglitazone suppresses neuronal and muscular degeneration caused by polyglutamine-expanded androgen receptors |
pioglitazoneのマウス投与実験に関する名古屋大学の論文。変異ARは神経細胞だけでなく骨格筋においても細胞障害を起こしていると記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2014/07/11 | Saudi Anaesthetic Association | Saudi Journal of Anaesthesia 2014 Jul;8(3):418-420 The use of sugammadex in a patient with Kennedy's disease under general anesthesia |
SBMA患者に対する麻酔の論文。 |
| 2013/06/08 | 2014/07/01 | Endocrine Society | Endocrinology Volume155,Issue7,1 July 2014,Pages2624–2634 Antiandrogen flutamide protects male mice from androgen-dependent toxicity in three models of spinal bulbar muscular atrophy |
flutamideのマウス投与実験に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2014/07/01 | Oxford University Press | Human Molecular Genetics. 2014 Jul 1;23(13):3552-65 Paeoniflorin eliminates a mutant AR via NF-YA-dependent proteolysis in spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2014/06/10 | American Academy of Neurology | Neurology. 2014 Jun 10;82(23):2077-84. Epub 2014 May 9. Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy |
イギリスのSBMA患者の自然歴(症状とCAGリピート数の相関関係等)に関する論文。 2006/06の名古屋大学の論文との対比もあり。 |
| 2013/06/08 | 2014/05/20 | American Academy of Neurology | Neurology. 2014 May 20;82(20):1813-21 Brugada syndrome in spinal and bulbar muscular atrophy |
SBMA患者の一部にBrugada症候群が合併しているという名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2014/04/16 | Elsevier Inc. | Neuron. 2014 Apr 16;82(2):295-307 Muscle expression of mutant androgen receptor accounts for systemic and motor neuron disease phenotypes in spinal and bulbar muscular atrophy |
SBMAは筋疾患の特徴も示し、筋肉に対する治療も有効であることが示唆されるという論文。 |
| 2013/06/08 | 2014/05/08 | Elsevier Inc. | Cell Reports 2014 May 8;7(3):774-84 Peripheral androgen receptor gene suppression rescues disease in mouse models of spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2014/02/15 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of the Neurological Sciences. 2014 Feb 15;337(1-2):193-200 Distinct acoustic features in spinal and bulbar muscular atrophy patients with laryngospasm |
咽頭けいれんに関する名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2014/01/21 | American Academy of Neurology | Neurology. 2014 Jan 21;82(3):255-62 Tongue pressure as a novel biomarker of spinal and bulbar muscular atrophy |
嚥下機能の定量的評価としての舌圧測定に関する名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2013/12/10 | 日本内科学会 | 日本内科学会雑誌 第102巻 第12号 iPS細胞研究の神経内科疾患への展開 |
慶應義塾大学のiPS細胞研究に関するレポート。内容は2013/03/22 J Biol Chem.の一部。 |
| 2013/06/08 | 2013/11/09 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 247巻6号 片頭痛治療薬ナラトリプタンによる運動ニューロン変性の抑制 |
2012年9月に名古屋大学から発表されたSBMA等のポリグルタミン病に対するナラトリプタンによる治療に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2013/11/02 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 247巻5号 神経変性疾患の治療の新しい展開 神経変性疾患に対する臨床試験・治験 球脊髄性筋萎縮症に対するdisease-modifying therapy |
神経変性疾患に対する臨床試験・治験の今後の展望についての概説。 名古屋大学で展開されているSBMAの根本治療法としてのリュープロレリン酢酸塩臨床試験の研究成果についての概要報告。 |
| 2013/06/08 | 2013/07 | International Society for Neurochemistry | Journal of Neurochemistry 2013 Jul;126(1):122-30 Genistein, a natural product derived from soybeans, ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron disease |
名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2013/06/04 | American Academy of Neurology | Neurology. 2013 Jun 4;80(23):2095-8 Pilot trial of clenbuterol in spinal and bulbar muscular atrophy |
clenbuterolの治験に関するイタリアPadova大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2013/05/01 | the Society for Neuroscience | The Journal of Neuroscience 2013 May 1;33(18):7710-27 p62/SQSTM1 differentially removes the toxic mutant androgen receptor via autophagy and inclusion formation in a spinal and bulbar muscular atrophy mouse model |
名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2013 | 日本神経学会 | 臨床神経学 第53巻 第11号 942-944,2013 マイクロRNAと神経変性疾患 |
－ |
| 2013/06/08 | 2013/03/22 | American Society for Biochemistry and Molecular Biology | The Journal of Biological Chemistry 2013 Mar 22;288(12):8043-52 Enhanced aggregation of androgen receptor in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spinal and bulbar muscular atrophy |
慶応大学のiPS細胞に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2013/01/29 | Wiley Periodicals, Inc. | Muscle & Nerve 2013 Jun;47(6):816-22 An open trial of long-term testosterone suppression in spinal and bulbar muscular atrophy |
東京大学医学部附属病院の論文。 東大病院での3.5年間のLeuprorelin治験の結果報告。「Leuprorelinは有効ではなかった。発症初期の有効性については詳細検討が必要」との結論。 |
| 2013/06/08 | 2013/01/29 | Nature Publishing Group | Nature Communications 4, Article number:1405 Heat shock factor-1 influences pathological lesion distribution of polyglutamine-induced neurodegeneration |
名古屋大学のプレスリリース |
| 2013/06/08 | 2012 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 29(5): 670-670, 2012 球脊髄性筋萎縮症に対する抗アンドロゲン療法の長期経過観察 |
第30回日本神経治療学会総会抄録集。東京医科歯科大学で実施されたgoserelin(Zoladex LA)の臨床試験の報告。 |
| 2013/06/08 | 2012/12 | Elsevier Inc. | Progress in Neurobiology 2012 Dec;99(3):246-56. Pathogenesis and therapy of spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA) |
－ |
| 2013/06/08 | 2012/09 | Oxford University Press | Brain. Volume135,Issue9,September 2012,Pages2838–2848 Longitudinal changes of outcome measures in spinal and bulbar muscular atrophy |
血清クレアチニン値が運動機能低下の重篤度を反映するバイオマーカになるとの名古屋大学の論文。 |
| 2013/06/08 | 2012/09/30 | Nature Publishing Group | Nature Medicine 18,1531-1538(2012) Naratriptan mitigates CGRP1-associated motor neuron degeneration caused by an expanded polyglutamine repeat tract |
名古屋大学のプレスリリース |
| 2013/06/08 | 2012/09/10 | 北隆館 | BIO Clinica 2012年 9月号 神経変性疾患の分子標的治療への問題点-SBMAを中心に- |
臨床試験で用いる評価指標や、自然歴情報を収集することが重要であると報告されている。 |
| 2013/06/08 | 2012/07/07 | Hindawi Publishing Corporation | Neural Plasticity Volume 2012, Article ID 369284 Current Status of Treatment of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2012/06/03 | Nature Publishing Group | Nature Medicine 18,1136-1141(2012) Viral delivery of miR-196a ameliorates the SBMA phenotype via the silencing of CELF2 |
名古屋大学のプレスリリース |
| 2013/06/08 | 2012/03 | 株式会社医学書院 | BRAIN and NERVE―神経研究の進歩 Vol.64 No.3 球脊髄性筋萎縮症の病態抑止治療－リュープロレリン酢酸塩 | － |
| 2013/06/08 | 2011/04 | 国立保健医療科学院 | 保健医療科学 第60巻第2号（2011）神経・筋難病患者が装着するロボットスーツHAL の医学応用に向けた進捗，期待される臨床効果＜総説＞ | ロボットスーツHALの神経・筋疾患患者への治療応用を検討したレポート。 左記は「国立保健医療科学院ホームページ」へのリンクです。 |
| 2013/06/08 | 2011/02/07 | The American Society of Andrology | Published-Ahead-of-Print on September 22, 2011 by Journal of Andrology A Patient with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Whose High Stage and High Gleason Score Prostate Cancer Responded to Maximal Androgen Blockade Therapy |
前立腺ガンを併発したSBMA患者にflutamideとLeuprorelinを投与したという慶応大学の報告。 |
| 2013/06/08 | 2011/02/07 | The Lancet publishes | The Lancet Neurology Volume10,Issue2,Pages140-147,February 2011 Efficacy and safety of dutasteride in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised placebo-controlled trial |
2008年までアメリカNational Institutes of Healthで実施されたdutasterideの治験の結果。 |
| 2013/06/08 | 2010/04/12 | The Lancet publishes | The Lancet Neurology,Volume9,Issue9,Pages875-884,September 2010 Efficacy and safety of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (JASMITT study): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial |
2006年から2008年まで実施された日本医師会治験促進センターによるLeuprorelinの第III相治験の結果。 |
| 2013/06/08 | 2010/04/12 | Society for Neuroscience | The Journal of Neuroscience, 21 April 2010, 30(16):5702-5712 Disrupted Transforming Growth Factor-β Signaling in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/10/21 | Oxford University Press | Brain 2009 Dec; 132(12): 3242–3251 Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/08/13 | Cell Press | Neuron Volume63,Issue3,13 August 2009,Pages316-328 Overexpression of IGF-1 in Muscle Attenuates Disease in a Mouse Model of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/04/22 | 秀潤社 | 細胞工学 Vol.28 No.5 2009年5月号 特集 神経変性疾患研究の新機軸 その新たな研究戦略が謎を解く運動ニューロン疾患の病因解析と治療法の開発 | － |
| 2013/06/08 | 2009/04 | Elsevier Inc. | Neurobiology of Disease Volume34,Issue1,April 2009,Pages113-120 Recovery of function in a myogenic mouse model of spinal bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/03/13 | 日本臨床麻酔学会 | 日本臨床麻酔学会誌 Vol.29 No.2 Kennedy-Alter-Sung 症候群の麻酔経験 |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/03/10 | Molecular Diversity Preservation Int. | International Journal of Molecular Sciences 2009 Mar;10(3):1000-12 Neuropathology and therapeutic intervention in spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/03/10 | Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | PNAS March 10, 2009 vol. 106 no. 10 3818-3822 Aberrant E2F activation by polyglutamine expansion of androgen receptor in SBMA neurotoxicity |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/03/01 | Oxford University Press | Human Molecular Genetics 2009 18(5):898-910 17-DMAG ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron degeneration through well-preserved proteasome function in a SBMA model mouse |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/02 | American Neurological Association | Annals of Neurology Volume65,Issue2,February 2009,Pages:140-150 Phase 2 trial of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy |
名古屋大学で2003年から実施された第II相治験の結果報告。参加人数、評価項目、副作用等についても詳細に報告されている。 |
| 2013/06/08 | 2009/02/18 | Society for Neuroscience | The Journal of Neuroscience,February 18,2009,29(7):1977-1986 Polyglutamine-Expanded Androgen Receptor Truncation Fragments Activate a Bax-Dependent Apoptotic Cascade Mediated by DP5/Hrk |
－ |
| 2013/06/08 | 2009/01/27 | American Academy of Neurology | Neurology. 2009 Jan 27;72(4):317-23 Effect of aerobic training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease) |
－ |
| 2013/06/08 | 2008/02/25 | 科学評論社 | 神経内科2008年2月号 動物モデルからみた球脊髄性筋萎縮症 －病態モデルに基づいた分子標的治療法の開発－ | SBMAに対する治療研究等の報告。 |
| 2013/06/08 | 2008/01/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 第25巻 第1号 ポリグルタミン病の病態抑止療法－球脊髄性筋萎縮症を中心に－ | HDやSBMAに対する治療法の研究報告。SBMAについては、Leuprorelin、GGA、17-AAGによる治療法が詳しく紹介されている。 |
| 2013/06/08 | 2008/01 | Oxford University Press | Brain 2008 131(1):229-239 CAG repeat size correlates to electrophysiological motor and sensory phenotypes in SBMA |
－ |
| 2013/06/08 | 2007/12 | 南山堂 | 神経変性疾患のサイエンス 神経変性疾患における分子シャペロン治療 | SBMAに対する分子シャペロン治療(GGA、17-AAG)の研究内容等の報告。 |
| 2013/06/08 | 2007/08/01 | （株）羊土社 | 実験医学増刊号 Vol.25 No.13 脳神経疾患の分子病態と治療への展開 脊髄性筋萎縮症（SBMA）の分子病態と治療法開発 | SBMAの治療に関する名古屋大学の報告。特に神経細胞の軸索輸送に関する障害について詳しく報告されており、発症後早期に治療することが出来れば病態を抑制するだけでなく改善することができる可能性があるとも報告されている。 |
| 2013/06/08 | 2007/06/01 | （株）日本プランニングセンター | 難病と在宅ケア 2007年6月号 Vol.13 No.3 特集 神経筋疾患の最新研究治療情報 第２部 ポリグルタミン病の診断と治療 | SBMAを含むポリグルタミン病の病態と治療方法に関する報告。 |
| 2013/06/08 | 2007/05/09 | Society for Neuroscience | The Journal of Neuroscience,9 May 2007, 27 (19) 5115-5126 CHIP Overexpression Reduces Mutant Androgen Receptor Protein and Ameliorates Phenotypes of the Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Transgenic Mouse Model |
SBMAマウスで、CHIP(C terminus of Hsc70 interacting protein)というタンパク質が、変異ARを減少させ、運動症状を改善したという名古屋大学の報告。 |
| 2013/06/08 | 2007/05/04 | American Academy of Neurology | 59th Annual Meeting of the American Academy of Neurology Effectiveness of Anti-androgen Therapy for Spinobulbar Muscular Atrophy(SBMA): An Open Study of 4 Cases for 3 Years |
東京医科歯科大学が2002年9月～2006年10月までgoserelin(Zoladex LA)を4人のSBMA患者へ臨床適用した研究の成果報告。LHRHアナログによる治療は、特に初期段階の病状の進行を抑制できるかもしれないと報告されている。 |
| 2013/06/08 | 2007/04/01 | 株式会社医学書院 | BRAIN and NERVE―神経研究の進歩 Vol.59 No.4 ポリグルタミン病に対する治療戦略 | SBMAを含むポリグルタミン病の治療戦略に関して紹介されている。 |
| 2013/06/08 | 2007/03/01 | Nature Publishing Group | nature medicine 13,348-353(01 Mar 2007) ASC-J9 ameliorates spinal and bulbar muscular atrophy phenotype via degradation of androgen receptor |
ASC-J9をSBMAモデルマウスへ投与することで、SBMAの症状が改善できたという報告。特に、ASC-J9による治療は外科的・化学的去勢とは違い、テストテスロンの変化が小さく、ASC-J9で治療されたマウスは、正常な性機能と受精力を保持していたとも報告されている。 |
| 2013/06/08 | 2006/10/28 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 219巻4号 トリプレットリピート病UPDATE 球脊髄性筋萎縮症に対する分子標的治療薬の開発－既存低分子化合物の臨床応用 | SBMAに対する治療研究の集大成とも言える内容。Leuprorelin、Flutamide、GGA、sodium butyrate、17-AAGのSBMAマウスモデルに対する治療効果が比較表にまとめられている。Leuprorelinによる治療効果が、他と比較して優れているという結果が示されている。 |
| 2013/06/08 | 2006/10/28 | National Institutes of Health | Phase II Clinical Trial to Examine the Efficacy and Safety of Dutasteride in Patients With Kennedy's Disease (Spinal and Bulbar Muscular Atrophy) | アメリカNIHにおける、 dutasterideの治験(PhaseII)に対する参加者募集の情報。 |
| 2013/06/08 | 2006/10/20 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry Oct 2006 Administration of testosterone results in reversible deterioration in Kennedy’s disease |
テストテスロンとSBMAの症状の関連性を報告した論文。 |
| 2013/06/08 | 2006/09/18 | 科学技術振興事業団 | 神経細胞における異常タンパク質の凝集を阻害する分子を同定（分子シャペロンが神経変性疾患を抑制する） | 分子シャペロンCCTによる異常タンパク質の擬集抑制に関する研究発表。 |
| 2013/06/08 | 2006/06 | Oxford University Press | Brain Volume129,Issue6,June 2006,Pages1446–1455 Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients |
日本人のSBMA患者223人の症状を調査した名古屋大学の論文。日常生活動作のマイルストーン(筋力低下・上階段における手すりの必要性等)に対する平均発症年齢、CAGリピート数とマイルストーン出現年齢の相関、CAGリピート数とCK値・コレステロール値等の相関、CAGリピート数と発症年齢の相関、CAGリピート数と症状進行の相関等について記述されている。患者にとっては、自分の予後を予測する１つの材料になると思われる。 |
| 2013/06/08 | 2006/06/02 | Springer Nature | Journal of Molecular Medicine Volume84,pages635–646,2006 Modulation of Hsp90 function in neurodegenerative disorders: a molecular-targeted therapy against disease-causing protein |
名古屋大学の17-AAGによるHsp90機能調節に関する論文。 |
| 2013/06/08 | 2006/05/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 第23巻 第3号 神経変性疾患の臨床試験デザイン－球脊髄性筋萎縮症(SBMA)を中心に－ | 2006/07/13-07/14 第24回日本神経治療学会総会抄録集。2006年秋実施予定の臨床試験が「第III相臨床試験」であることが明記されている。また、神経変性疾患に対する病態抑止治療法は短期間での症状改善を期待するものではなく、症状の進行を長期的に抑制する事が主目的である為、緩徐進行性という特殊性（評価項目、期間、症例数）を考慮した計画が必要であり、そのためには自然歴やバイオマーカーの情報が必要である記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2006/05/05 | （社）日本医師会 | 日医ニュース 神経変性疾患の病態抑止治療法 | － |
| 2013/06/08 | 2006/04/10 | （社）日本医師会 治験促進センター | 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)患者を対象とした治験の実施について | － |
| 2013/06/08 | 2006/02/14 | 科学技術振興事業団 | 神経変性疾患を引き起こす緩慢な神経細胞死メカニズムを解明（転写抑制により生じる新しい神経細胞死のかたち） | 科学技術振興機構と東京医科歯科大学による細胞死のメカニズムに関する研究成果の発表。 |
| 2013/06/08 | 2006/01/01 | （株）羊土社 | 実験医学2006年1月号 Vol.24 No.1 17-AAGは伸長ポリグルタミンによる運動ニューロン変性を抑制する | 「nature medicine Oct 2005, Vol 11」と同等の内容。 |
| 2013/06/08 | 2005/12/10 | 株式会社医学書院 | 神経研究の進歩 Vol49 No.6 Dec. 2005 動物モデルからみた神経変性の病態と治療開発 球脊髄性筋萎縮症 | 2005/03/12-13に行われた「第40回脳のシンポジウム」の抄録集。名古屋大学の治療研究に関する論文。「臨床応用への展望」として、希少疾患である事と緩徐進行性である事を考慮した臨床試験の計画と実施が必要であり、治療効果を検出する為には数年以上の試験が必要で、治療効果を客観的に判定する指標(バイオマーカー)を見つける事が課題であるとも記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2005/11/15 | Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | PNAS November15,2005 102(46)16801-16806 Pharmacological induction of heat-shock proteins alleviates polyglutamine-mediated motor neuron disease |
SBMAの培養細胞とマウスモデルに対するGGAの治療効果に関する名古屋大学の研究。経口投与のGGAがSBMAを含むポリグルタミン病に対する安全で有望な治療候補であると記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2005/10 | Nature Publishing Group | nature medicine October 2005, Volume 11 No 10 1088-1095 17-AAG, an Hsp90 inhibitor, ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron degeneration |
2005/09/12nature medicine Advance online publicationの紙面版。 |
| 2013/06/08 | 2005/09/15 | (株)メディカルレビュー社 | BRAIN MEDICAL Vol.17 No.3 2005年9月号 球脊髄性筋萎縮症の治療 | 病態、研究中の治療法等について詳しく説明されている。 |
| 2013/06/08 | 2005/09/12 | asahi.com | 抗生物質の誘導体が神経難病に有効 名大グループ確認 | 2005/09/11のnature medicineに関する記事。 |
| 2013/06/08 | 2005/09/11 | Nature Publishing Group | nature medicine Advance online publication Published online: 11 September 2005 17-AAG, an Hsp90 inhibitor, ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron degeneration | SBMAマウスモデルに対する17-AAGの治療効果に関する名古屋大学の研究。 |
| 2013/06/08 | 2005/05/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 第22巻 第3号 球脊髄性筋萎縮症のホルモン関連治療（名古屋大学）球脊髄性筋萎縮症におけるsurrogate markerの探索（名古屋大学）球脊髄性筋萎縮症患者におけるLH-RH作動薬による治療ｌ効果の解析（東京大学）球脊髄性筋萎縮症に対するmethylcobalamin大量療法（鹿児島大学、京都府立医科大学） | 2005/06/09-06/10 第23回日本神経治療学会総会抄録集。名古屋大学の治療研究のほか、東京大学のLeuprorelin臨床試験と、鹿児島大学・京都府立医科大学の臨床試験の結果が報告されている。内容は記載されていないが「神経疾患治療薬としての漢方治療」というプログラムもあった模様。 |
| 2013/06/08 | 2005/03/05 | 医歯薬出版株式会社 | 医学のあゆみ 212巻10号 脳科学の先端的研究―遺伝子から高次機能まで 3月第1土曜特集 ポリグルタミン病治療の展望 | SBMAを含むポリグルタミン病の治療に関して紹介されている。 |
| 2013/06/08 | 2005/02/07 | 社団法人日本医師会 治験促進センター | 治験候補薬リスト | 治験候補薬リストに、酢酸リュープロレリンが掲載された。 |
| 2013/06/08 | 2005/01/25 | 中外医学社 | Annual Review 神経 2005 球脊髄性筋萎縮症の治療展望 | 病態、治療展望等について詳しく説明されている。発症初期段階での病態の可逆性について触れられている点が特徴。 |
| 2013/06/08 | 2004 | （社）日本理学療法士協 | 理学療法学 2004 Volume 31 Leuprorelin acetate投与にあわせ、理学療法を実施した球脊髄性筋萎縮症の一症例-投与初期の筋力変化と発症初期の理学療法プログラムの検討- | 東京大学の臨床試験報告。Leuprorelin投与と基本動作訓練等を実施した結果、筋力に顕著な変化は無かったが、日常生活動作は維持できたとの報告。適切な運動により、進行を遅らせたり、筋肉を使わない事による機能低下の防止がはかれる可能性があると記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/12/21 | 脳科学の先端的研究（先端脳） | 特定領域研究「先端脳」第5回公開シンポジウム A04班「脳細胞の変性に関する研究」「ポリグルタミン病の分子標的治療への展望：球脊髄性筋萎縮症を中心に」 | 先端脳5年間の成果を名古屋大学等の先生方が講演。SBMAについては、現在研究されている治療法を中心に解説。名大のLeuprorelin臨床試験で成果が得られれば、長期的・広範囲(日本、米国、ドイツ)に臨床試験を実施する事を、日本医師会および武田薬品工業(株)と検討中との話もあった。 |
| 2013/06/08 | 2004/11 | The Kennedy's Disease Association | KDA e-Xpress Volume 1, Issue 3 KDA CONFERENCE & SYMPOSIUM EDITION November 2004 | 2004/10/20-22に開催されたKDA CONFERENCEの抄録。アメリカで、Dihydrotestosterone(DHT) を抑える臨床試験が、2005年春に開始される可能性があると掲載されている。このLetterには記載が無いが、Conference資料から推測すると、使われる薬はFinasterideであると思われる。Kennedy-Alter-Sungの名前の由来となった博士の発見経緯も掲載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/10/20 | （株）羊土社 | Bioベンチャー 2004年11-12月号(Vol.4 No.6)第1特集「神経疾患のメカニズムと新しい診断法＆治療薬開発 ポリグルタミン病の治療開発」 | ポリグルタミン病(主にSBMA)の病態、原因、複数の治療法について詳しく説明されており、素人にも分かりやすい治療法の図解も掲載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/10/01 | （株）東京科学同人 | 現代科学10月号(No.403)トリプレットリピート病の発症メカニズム | トリプレットリピート病の一般的な解説が記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/09/01 | 株式会社医学書院 | Brain and Nerve 脳と神経(第56巻 第9号)球脊髄性筋萎縮症(SBMA)の治療 | Leuprorelinの臨床試験で、先行した5例のSBMA患者について、CK値低下等の病態の改善が見られた事が報告されている。JNNP 2004 ,75(下記参照)の引用もあり。また、副作用の可能性や、既に発症した患者に対する効果が不確定である事、今後の治療戦略についても記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/09/01 | 中外医学社 | CLINICAL NEUROSCIENCE 2004 Vol.22 No.9 ニューロン「ポリグルタミン病発症の分子機構」 | － |
| 2013/06/08 | 2004/08 | BMJ Publishing Group Ltd | Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry 2004;75:1206-1207 Five year follow up of a patient with spinal and bulbar muscular atrophy treated with leuprorelin |
前立腺ガンを併発したSBMA患者にLeuprorelinを1998年から5年間投与した結果をレポート。前立腺ガンの治療の為Leuprorelinを投与後、一時的に症状が悪化したが、その後、首の屈筋や上腕二頭筋等で筋力が改善し、CK値も徐々に低下し、運動機能は長期間安定していると報告されている。LeuprorelinがSBMA治療の有望な候補であるとも報告されている。「Brain and Nerve 脳と神経(第56巻 第9号)」の記事の中でも引用されている論文。 |
| 2013/06/08 | 2004/07/24 | （株）日経サイエンス | 日経サイエンス2004年9月号 がらくたDNAに注目せよ(2) 病気を起こす反復配列 | トリプレットリピート病の一般的な解説が記載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/07/10 | （株）最新医学社 | 最新医学 59巻7号［特集］神経変性疾患治療への展望-病態機序に基づく治療戦略- | 症状、原因、治療法とその展望について詳しく説明されている。Leuprorelinの二重盲検比較試験が50名で実施中である事も記載されている。「期間は1年を予定」と記載されているが、具体的な日付は明記されていない。2004/01/19の理化学研究所のトレハロースに関する研究成果も掲載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/05/25 | 日本神経治療学会 | 神経治療学 第21巻 第3号 ポリグルタミン病の治療戦略－球脊髄性筋萎縮症を中心に | 2004/06/24-06/25 第22回日本神経治療学会総会抄録集。 |
| 2013/06/08 | 2004/05/20 | （株）クバプロ | 脳を知る・創る・守る・育む6 4章 脳を守る 運動ニューロンの変性を防ぐ 球脊髄性筋萎縮症を中心に | 2003/01/25 「先端脳」市民公開講座 「神経変性疾患の治療法の開発はここまできている」 の講演内容を収録。症状・原因・マウス実験・治療に向けた展開等を素人にも分かりやすく解説されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/03/22 | 薬事日報特集号 | <特集>シンポジウムの焦点 1 日本薬学会第124年会 | － |
| 2013/06/08 | 2004/02 | Nature Publishing Group | nature medicine VOLUME 10 NUMBER 2 February,2004 Trehalose alleviates polyglutamine-mediated pathology in a mouse model of Huntington disease |
2004/01/19の理化学研究所のトレハロースに関する研究成果が掲載されている。 |
| 2013/06/08 | 2004/01/31 | 医歯薬出版株式会社 | 「医学のあゆみ」第5土曜特集(第208巻5号)分子標的薬 アンドロゲン受容体を標的とした球脊髄性筋萎縮症の治療法開発 | － |
| 2013/06/08 | 2004/01/19 | 独立行政法人 理化学研究所 | トレハロースを用いた新しい神経変性疾患発症予防法の可能性 - 分子安定化による神経変性予防 - | トレハロースがポリグルタミン鎖の凝集を防止する事を発見したとの記事。 |
| 2013/06/08 | 2003/11/28 | 東京都神経科学総合研究所 | 第200号神経研ニュース | 2003/10/31 第26回神経研シンポジウムの内容の要旨を収録。シンポジウムでは抄録も配布された。 |
| 2013/06/08 | 2003/11 | （株）羊土社 | 実験医学増刊号Vol.21 No.17 脳・神経研究2004 神経発生・可塑性と高次脳機能のメカニズム，そして脳・神経疾患の分子機構の解明へ ポリグルタミン病－球脊髄性筋萎縮症の病態解明と治療法開発 | － |
| 2013/06/08 | 2003/06 | Nature Publishing Group | nature medicine VOLUME 9 NUMBER 6 June,2003 Leuprorelin rescues polyglutamine-dependent phenotypes in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy |
マウス実験で、Leuprorelinが症状を抑える事が判明したとの論文。Flutamideは症状を抑える事ができなかったとの記述もある。 |
| 2013/06/08 | 2003/05/20 | 日経バイオテク | ポリグルタミン病SBMAの治療に前立腺ガン治療薬Leuprorelinが有望 | － |
| 2013/06/08 | 2003/05/19 | 中日新聞 朝刊 | 難病「球脊髄性筋委縮症」 発症抑える薬発見 名大グループ 近く臨床試験 | マウス実験で、Leuprorelinが症状を抑える事が判明したとの記事。 |
| 2013/06/08 | 2003/05/02 | American Association for the Advancement of Science | Science 02 May 2003:Vol.300,Issue5620, pp.808-812 Mutations in Dynein Link Motor Neuron Degeneration to Defects in Retrograde Transport |
－ |
| 2013/06/08 | 2003/05/02 | 日本工業新聞 | 運動ニューロン病の発病因子はダイニンの遺伝子変異 | 科学技術振興事業団の戦略的創造研究推進事業の「ゲノムの安定保持を保証する細胞核構造の解明」研究チームが、英国の研究グループと協力し、運動ニューロン病の発症メカニズムを解明したとの記事。 |
| 2013/06/08 | 2003/05/01 | 科学技術振興事業団 | ニューロン病がダイニンたんぱく質の変異によって起こる仕組みを発見 | － |
| 2013/06/08 | 2003/03/15 | Society for Neuroscience | The Journal of Neuroscience,March 15,2003・23(6):2203-2211 Heat Shock Protein 70 Chaperone Overexpression Ameliorates Phenotypes of the Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Transgenic Mouse Model by Reducing Nuclear-Localized Mutant Androgen Receptor Protein |
Hsp70高発現によって、SBMAモデルマウスの運動機能が改善し、変異ARの減少が確認できたとの報告。 |
| 2013/06/08 | 2002 | 東京都理学療法士会 | 理学療法進歩と展望 第16号 球脊髄性筋萎縮症の理学療法 | 東京医科歯科大学と埼玉県立大学のSBMA患者に対する理学療法の効果に関する報告。適切な理学療法で日常生活動作が維持できたと報告。 |
| 2013/06/08 | 2002/09/25 | 日経産業新聞 | 球脊髄性筋萎縮症 発症にホルモン関与 | 東京大学と山之内製薬のグループがSBMAの発症メカニズム解明したとの記事。 |
| 2013/06/08 | 2002/08 | （社）日本リハビリテーション医学会 | リハビリテーション医学 第39巻 第8号 Kennedy-Alter-Sung 症候群に対する筋力トレーニング | SBMA患者に対して筋力トレーニングと基本動作訓練(散歩、自転車等)を実施した結果、筋力が改善したという報告。訓練の方法によっては悪化した例もある事が報告されている。 |
| 2013/06/08 | 2002/08/29 | 朝日新聞 朝刊 | 分子レベルで神経難病解明 名古屋大など | SBMA発病の仕組を分子レベルで解明し、有効な治療法を見つけることに名古屋大学、東京大学のグループがそれぞれ成功したとの記事。 |
| 2013/06/08 | 2002/08/29 | Cell Press | Neuron 2002 Aug 29;35(5):843-54 Testosterone reduction prevents phenotypic expression in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy |
－ |
| 2013/06/08 | 2002/07/10 | （株）最新医学社 | 最新医学 57巻第7号［特集］神経疾患と再生医療 ポリグルタミン病-球脊髄性筋萎縮症の分子病態と治療法開発- | － |
| 2013/06/08 | 2002/02/25 | （株）ニュ－サイエンス社 | 組織培養工学 Vol.28 No2,2002年2月号 特集「Triplet repeat病」伴性劣性遺伝性のCAGリピート病－球脊髄性筋萎縮症－ | トリプレット・リピート病の特集記事。SBMAについては、細胞死に至るメカニズムに関して考察されている。 |
| 2013/06/08 | 2001/07 | （株）最新医学社 | 最新医学 56巻7号 球脊髄性筋萎縮症 | － |
| 2013/06/08 | 2001/04/01 | （株）南江堂 | 臨床雑誌 内科 Vol.87 No.4 2001-4［特集］遺伝性神経筋疾患の最新情報 <<運動ニューロン疾患>>脊髄性筋萎縮症-主に球脊髄性筋萎縮症を中心に | － |
| 2013/06/08 | 2001/02 | （社）日本糖尿病学会 | 学会誌「糖尿病」 Vol.44 No.2 周期的な筋原性酵素の上昇と血糖コントロールの悪化を認めた糖尿病合併球脊髄性筋萎縮症の1例 | SBMA患者はしばしば耐糖能異常を併発するとされているが、本書はSBMA患者の糖尿病治療に関する報告。 |