SBMAの会 球脊髄性筋萎縮症 患者会

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■SBMAとは

■症状

■原因

■筋萎縮のメカニズム

■なぜ細胞が死滅するのか?

▼CAGリピートとは?

CAGリピート説明図
CAGリピートとは?

▼変異アンドロゲン受容体

SBMAにおける筋萎縮のメカニズム説明図
SBMAにおける筋萎縮のメカニズム
(名古屋大学より提供)
  • アンドロゲン受容体遺伝子からは、アンドロゲン受容体(蛋白質)が作られます。
  • テストステロン(男性ホルモン)はジヒドロテストステロン(DHT)へ変化し、アンドロゲン受容体と結合し、DHT受容体複合体ができ、神経細胞の核の中へ移動します。
  • 核の中へ移動したDHT受容体複合体は、男性らしさを作る等の指令をDNAに出す役割を果たし、その後、分解されます。
  • しかし、当該遺伝子の異常に長く繰り返されたCAGからは、異常なアンドロゲン受容体(変異アンドロゲン受容体)が作られます。
  • DHTと変異アンドロゲン受容体が結合した異常なDHT受容体複合体は、分解され難く、正常な蛋白質を巻き込んで核内で凝集します(びまん性集積、核内封入体)

▼神経の変性

▼筋肉の変性

■遺伝

▼概要

▼遺伝形式

遺伝形式説明図
遺伝形式

■診断

▼血液検査

▼深部反射

▼針筋電図

▼遺伝子診断

▼診断基準

■患者数

■治療法

▼リュープロレリン酢酸塩(販売名:リュープリン®SR注射用キット11.25mg 武田薬品工業株式会社)

▼ロボットスーツHAL®(Hybrid Assistive Limb® CYBERDYNE株式会社)

HAL®による治療の様子(2016年11月)
独立行政法人国立病院機構 新潟病院
  • HAL®医療用下肢タイプ(HAL-ML05モデル)が、歩行機能改善をもたらす医療機器として、2016年4月に健康保険適用となりました。
  • 皮膚表面に出現する生体電位から装着者の運動意図を解析し、各種センサー情報と運動パターンのデータベースを参照し、適切なモータートルクで随意運動を増強する生体電位駆動型装着型ロボットです。
  • HAL装着者の運動意図に基づいて誤りのない正確な歩行運動を繰り返すことで、脳神経・筋の可塑性を促し、HALを取り外した後の歩行改善が得られると考えられています。
  • 独立行政法人 国立病院機構 新潟病院 神経内科を中心とした臨床試験(治験)が行われました。SBMAを含む8つの神経筋疾患(球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症、筋萎縮性側索硬化症、シャルコー・マリー・トゥース病、筋ジストロフィー、遠位型ミオパチー、先天性ミオパチー、封入体筋炎)を1グループとして検証され、歩行機能改善効果が認められました。
  • HAL治療において最大の効果を得るためには、適切な環境下で使用する必要があります。会員専用コーナー「SBMA患者のためのHALを使った治療前のチェックリスト」をご参照下さい。
  • HAL治療+リュープリン薬物療法による複合療法においても効果が期待されています。

▼研究中の治療法

■詳細

総合監修 名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 勝野雅央 先生
HAL治療監修 独立行政法人国立病院機構 新潟病院 院長 中島孝 先生